Skúmať úlohu SNP pri včasnej diagnostike koronárnej mikrovaskulárnej dysfunkcie

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am

Nový prehľad zdôrazňuje potenciálnu úlohu jednonukleotidových polymorfizmov (SNP) pri zlepšovaní včasnej diagnostiky a cielenej intervencii koronárnej mikrovaskulárnej dysfunkcie (CMD) - stavu spojeného s ischémiou myokardu. TMD postihuje významnú časť pacientov s bolesťou na hrudníku, najmä ženy, a je spojená so zlou kardiovaskulárnou prognózou. Súčasné diagnostické prístupy však zostávajú ťažkopádne a účinná liečba je obmedzená. Prehľad skúma, ako by genetické markery, najmä SNP, mohli pomôcť predpovedať riziko, prognózu ochorenia a personalizovanú terapiu CMD. Štúdia stavia na existujúcich výsledkoch o SNP súvisiacich s CMD a opisuje...

Skúmať úlohu SNP pri včasnej diagnostike koronárnej mikrovaskulárnej dysfunkcie

Nový prehľad zdôrazňuje potenciálnu úlohu jednonukleotidových polymorfizmov (SNP) pri zlepšovaní včasnej diagnostiky a cielenej intervencii koronárnej mikrovaskulárnej dysfunkcie (CMD) - stavu spojeného s ischémiou myokardu.

TMD postihuje významnú časť pacientov s bolesťou na hrudníku, najmä ženy, a je spojená so zlou kardiovaskulárnou prognózou. Súčasné diagnostické prístupy však zostávajú ťažkopádne a účinná liečba je obmedzená. Prehľad skúma, ako by genetické markery, najmä SNP, mohli pomôcť predpovedať riziko, prognózu ochorenia a personalizovanú terapiu CMD.

Štúdia syntetizuje existujúce zistenia o SNP súvisiacich s CMD a opisuje ich účinky na vaskulárnu funkciu, zápal a endoteliálnu dysfunkciu. Skúma tiež potenciálne genetické väzby medzi TMD a inými kardiovaskulárnymi ochoreniami, ako je ochorenie koronárnych artérií (CAD) a ateroskleróza, pričom identifikuje bežné rizikové faktory, ktoré by mohli viesť k ďalšiemu výskumu.

Prehľad zdôrazňuje najmä patogénne mechanizmy CMD a zdôrazňuje, ako môžu SNP ovplyvniť vazokonstrikciu, endoteliálnu funkciu a mikrovaskulárnu remodeláciu. Okrem toho práca identifikuje SNP spojené s dôležitými rizikovými faktormi, ako je diabetes, hypertenzia a hyperlipidémia, čím sa ďalej rozširuje rozsah genetických poznatkov o CMD.

Výsledky naznačujú, že genetický prístup by mohol spôsobiť revolúciu v diagnostike a liečbe TMD a poskytnúť cestu k presnej medicíne v oblasti kardiovaskulárneho zdravia. Očakáva sa, že budúci výskum sa zameria na overenie týchto genetických markerov a ich integráciu do klinickej praxe s cieľom zlepšiť výsledky pacientov.

Tento komplexný prehľad poskytuje základ pre pokrokový genetický výskum v CMD s dôsledkami pre včasnú detekciu a nové terapeutické stratégie zamerané na mikrovaskulárnu dysfunkciu.


Zdroje:

Journal reference:

Tian, ​​D.,a kol. (2024). Jednonukleotidové polymorfizmy: Dôsledky pri včasnej diagnóze a cielenej intervencii koronárnej mikrovaskulárnej dysfunkcie. Gény a choroby. doi.org/10.1016/j.gendis.2024.101249.