Suche
Mein Konto
كيف يساعد 196000 مشارك إسباني في فك رموز مخاطر الإصابة بأمراض القلب
يجمع الباحثون 35 مجموعة سكانية إسبانية لمعرفة سبب كون بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب وكيف يمكن للطب الدقيق أن يغير الاحتمالات. في دراسة حديثة في المجلة الأوروبية لعلم الأوبئة، لخص الباحثون المجموعات التعاونية التي أعادت تجميع البيانات لدراسة الآليات ودراسة Lonmm ICHchronic DiseaseASES (Cordelia)، ومساهماتهم المقترحة في علوم القلب والأوعية الدموية، ومنهجيتهم. تجمع الدراسة بيانات من 35 مجموعة سكانية إسبانية مستقلة (العدد = 196,632، متوسط العمر = 52 عامًا، 54% من الإناث) لكشف المتغيرات التي تساهم في الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية في هذه المجموعة العرقية. وتهدف الدراسة إلى توفير أكبر قدر من القلب والأوعية الدموية...
كيف يساعد 196000 مشارك إسباني في فك رموز مخاطر الإصابة بأمراض القلب
يجمع الباحثون 35 مجموعة سكانية إسبانية لمعرفة سبب كون بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب وكيف يمكن للطب الدقيق أن يغير الاحتمالات.
وفي دراسة حديثة نشرت في المجلة الأوروبية لعلم الأوبئة، لخص الباحثونجمتعاون جياهورتسرتجميعدATA لدراسة مهالآليات ولonmmأنامرض مزمنأدراسة SES (كورديليا)، مساهماتها المقترحة في علوم القلب والأوعية الدموية ومنهجيتها. تجمع الدراسة بيانات من 35 مجموعة سكانية إسبانية مستقلة (العدد = 196,632، متوسط العمر = 52 عامًا، 54% من الإناث) لكشف المتغيرات التي تساهم في الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية في هذه المجموعة العرقية.
تهدف الدراسة إلى إجراء أكبر دراسة على مستوى الجينوم تتمحور حول أمراض القلب والأوعية الدموية (GWAS) في جنوب أوروبا، بهدف تحسين التنبؤ وفهم أمراض القلب والأوعية الدموية بدلاً من التخفيف المباشر في المنطقة. تمثل كورديليا خطوة هامة إلى الأمام في فهم الطب لعوامل خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ولديها القدرة على قيادة التقدم في الطب الدقيق في جميع أنحاء جنوب أوروبا.
خلفية
أمراض القلب والأوعية الدموية تصلب الشرايين (ASCVDs) هي أمراض مزمنة مرتبطة بالعمر وتسببها الكوليسترول والدهون وغيرها من المواد غير القابلة للذوبان التي تغطي بطانة جدران الشرايين، مما يؤدي في النهاية إلى انخفاض أو حتى توقف تدفق الدم. في حين ساعدت عجائب العلم الحديث في الحد من معدلات الإصابة والوفيات في جميع أنحاء العالم، فإنها أدت أيضًا إلى إطالة عمر الإنسان، مما ساهم عن غير قصد في شيخوخة العالم وما ينتج عن ذلك من زيادة في حالات ASCVD المطلقة.
حاولت عقود من البحث كشف عوامل الخطر التي تساهم في نشأة ASCVD، وقد لاحظت حتى الآن أن العوامل الوراثية والبيئية والاجتماعية والاقتصادية جميعها تساهم في المرض ويجب مراقبتها عن كثب. في حين أن أنماط الحياة الصحية قد تخفف من خطر ASCVD، فإن عوامل الخطر تظهر سمة متباينة محليًا غريبة حيث أن المتغيرات التي تتنبأ بقوة بانتشار ASCVD في منطقة واحدة قد لا تلعب بالضرورة دورًا مهمًا في انتشار ASCVD في مكان آخر.
"... يبرر إنشاء مجموعات سكانية كبيرة في مناطق معينة من العالم. يتوفر عدد قليل جدًا من المجموعات الكبيرة في سكان جنوب أوروبا والبحر الأبيض المتوسط. وفي إسبانيا، تعد مبادرة Impact Precision Medicine التي تم إطلاقها مؤخرًا هي الدراسة الأترابية الوحيدة من نوعها، حيث تقوم بتجنيد ما يقرب من 200000 مشارك بحلول عام 2028 وإكمال 10 سنوات من المتابعة بحلول عام 2038."
تعد منطقة جنوب أوروبا منطقة سكانية مفهومة للغاية من خلال عدسة مخاطر ASCVD (عدد قليل من الدراسات تحتوي على عينات من المنطقة) وGWAS (تمثيل متناثر في قواعد بيانات GWAS). ونظرًا لعدم كفاية النماذج التنبؤية الحالية في التنبؤ بمخاطر ASCVD في سكان جنوب أوروبا، فمن الضروري إنشاء مجموعة ASCVD تركز على GWAS في المنطقة.
عن كورديليا
تهدف دراسة كورديليا إلى تلبية هذه الحاجة من خلال التقييم الشامل لعوامل خطر ASCVD (البيئية، والسريرية، والاجتماعية والاقتصادية، والوراثية، وما إلى ذلك) في سكان جنوب أوروبا من خلال الجمع بين البيانات من 35 مجموعة إسبانية موجودة مسبقًا. الهدف أيضًا هو إجراء أكبر GWAs التي تركز على ASCVD في المنطقة واستخدام هذه البيانات لإنشاء درجات المخاطر المتعددة الجينات للسكان المعرضين للخطر للتنبؤ باحتمال حدوثهم لمدة 10 سنوات للإصابة بـ ASCVD.
"تهدف كورديليا أيضًا إلى تحديد مجموعات فرعية من السكان وفقًا لاستعدادهم الوراثي للأمراض التي من شأنها أن تستفيد بشكل أفضل من العلاجات الدوائية المتاحة وتعديلات نمط الحياة. تم تصنيف جميع النتائج السابقة حسب الجنس، مما قد يزيد من أهمية الاختلافات بين الجنسين في ASCVD، مما قد يؤدي إلى استراتيجيات وقائية أكثر دقة وفعالية."
المنهجية
تتضمن المجموعات الإسبانية الـ 35 من مجموعة بيانات كورديليا بشكل تراكمي 196632 مشاركًا تتراوح أعمارهم بين 18 و84 عامًا. مثلت عينات الحمض النووي 60% من المشاركين، وعينات المصل/البلازما تمثل 50%، وكانت بيانات النمط الجيني متاحة بالفعل لخمس مجموعات، كل منها تم تنميطها وراثيًا باستخدام منصات مختلفة وجينومات مرجعية. بالنسبة للأفواج المتبقية، سيتم إجراء توحيد التنميط الجيني باستخدام Axiom™ Spain Biobank Array-2 لتسهيل تنسيق البيانات.
تلقى جميع المشاركين استبيانات (مسوحات موحدة لمنظمة الصحة العالمية [WHO]) تضمنت رمزًا شخصيًا وتاريخ الدراسة والعمر والجنس ومنطقة الإقامة والحالة المدنية. تم تجميع هذه المتغيرات لتشمل المتغيرات الإدارية/التركيبة السكانية لدراسة كورديليا.
تم تقييم النتائج السريرية باستخدام المتابعة المبنية على الأحداث على مدار فترات تتراوح من 5 إلى 30 عامًا، اعتمادًا على المجموعة، مع الإبلاغ عن كل حالة طوارئ طبية (أو حدث أمراض القلب والأوعية الدموية) باستخدام التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10 وICD-9). سيتم ربط مجموعات البيانات بشكل أكبر بتلك الموجودة في سجل الوفيات التابع للمعهد الوطني الإسباني للإحصاء والمستشفى الإسباني، وسيتم تفريغ مجموعات البيانات وتسهيل المقارنات المستقبلية للأحداث المميتة وغير المميتة.
بالإضافة إلى ذلك، خضع جميع المشاركين لتقييمات سريرية، مع بيانات المتابعة التي تم جمعها مع مرور الوقت لأغراض التحقيق في المقام الأول، بدلاً من قياس عامل الخطر الكامل المتكرر لجميع المشاركين. وشملت هذه التقييمات اختبارات الدم (بعد الصيام طوال الليل) واستبيانات لتسجيل السلوكيات الصحية الحديثة (النوم، ممارسة الرياضة، حالة التدخين، وما إلى ذلك).
ومن المهم ملاحظة أنه على الرغم من وجود نقاط بيانات متعددة، مثل:
بالإضافة إلى ذلك، طور فريق كورديليا خوارزميات منسقة لحالات مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري لضمان الاتساق بين المجموعات، حيث تختلف التعاريف وأساليب القياس أحيانًا خلال فترة التوظيف في الدراسة التي تبلغ 30 عامًا.
النتائج الأولية
وقد وجدت الدراسة حتى الآن أن المشاركين يبلغون من العمر 52 عامًا (في المتوسط)، و54% منهم من الإناث، و96% منهم ولدوا في إسبانيا. تتمتع هذه المجموعة بتعليم جيد نسبيًا، حيث حصل 20% منهم على شهادة جامعية. ومن المشجع أن 52% من المشاركين لم يدخنوا قط، لكن 24% أفادوا بأنهم يدخنون بشكل مستمر.
يجب أن يكون واضحا أن هذه الورقة هي أول منشور مشترك لمجموعة كورديليا ميتا. استخدمت المنشورات العلمية السابقة بيانات من مجموعات فردية تم دمجها الآن في كورديليا، بدلاً من مجموعة البيانات الوصفية المنسقة الجديدة نفسها. غالبًا ما استخدمت هذه المنشورات بيانات من المجموعات الفردية المدمجة الآن في كورديليا، مما يعكس المنفعة الواسعة والأثر العلمي للمورد.
الاستنتاجات
تظهر دراسة كورديليا الوعد كخطوة تالية في معركة جنوب أوروبا ضد ASCVD. بمجرد اكتماله، سيضم أكبر مجموعة من ASCVD في المنطقة وأكثر GWAs شمولاً وتفصيلاً للأفراد المنحدرين من أصول جنوب أوروبا في العالم. وتسهل طرق جمع البيانات التفصيلية للمشروع البحث في المجالات غير المتعلقة بـ ASCVD مثل كوفيد-19 والسرطان والنوم.
"من خلال دمج البيانات السريرية والبيئية والوراثية والاجتماعية والاقتصادية الشاملة، توضح كورديليا كيف يمكن للأبحاث التعاونية واسعة النطاق أن تقدم الطب الدقيق."
ومع ذلك، يحذر الباحثون من أن دراسة كورديليا تواجه العديد من القيود. جاءت البيانات من مجموعات أترابية استخدمت أساليب توظيف مختلفة، وفترات زمنية، وتعريفات متغيرة، مما أدى إلى عدم التجانس في مجموعة البيانات. لم يتم جمع جميع المتغيرات بنفس الطريقة - تم الإبلاغ عن بعض البيانات ذاتيًا وتختلف استراتيجيات التوظيف (بما في ذلك الأتراب المستندة إلى السكان والمستشفيات والعمال).
تمثل عينات الحمض النووي والعينات البيولوجية مجموعة فرعية فقط من المشاركين (60% و50% على التوالي). إن القدرة على اكتشاف الارتباطات الخاصة بالمتغيرات الجينية النادرة محدودة وقد لا تمثل المجموعة بشكل كامل السكان الأوسع في إسبانيا أو جنوب أوروبا.
وقد نفذ فريق كورديليا أساليب إحصائية ومنهجية لمعالجة هذه القضايا (على سبيل المثال، نماذج المواءمة والتأثيرات المختلطة)، ولكن ينبغي أخذ هذه التحديات في الاعتبار عند تفسير نتائج الدراسة.
مصادر:
- Hernáez, Á., Camps-Vilaró, A., Polo-Alonso, S. et al. Cohort profile: the CORDELIA study (Collaborative cOhorts Reassembled Data to study mEchanisms and Longterm Incidence of chronic diseAses). Eur J Epidemiol (2025), DOI: 10.1007/s10654-025-01229-6, https://link.springer.com/article/10.1007/s10654-025-01229-6