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Wissenschaftler lokalisieren eine große Anzahl von Genen, die mit Legasthenie in Verbindung stehen

Wissenschaftler haben zum ersten Mal eine große Anzahl von Genen identifiziert, die zuverlässig mit Legasthenie in Verbindung gebracht werden.

Etwa ein Drittel der 42 identifizierten genetischen Varianten wurden zuvor mit allgemeinen kognitiven Fähigkeiten und Bildungsabschlüssen in Verbindung gebracht.

Die Forscher sagen, dass ihre Ergebnisse, die in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht wurden, unser Verständnis der Biologie unterstützen, die dahinter steckt, warum manche Kinder Schwierigkeiten haben, zu lesen oder zu buchstabieren.

Es ist bekannt, dass Legasthenie in Familien auftritt – teilweise aufgrund genetischer Faktoren –, aber bisher war wenig über die spezifischen Gene bekannt, die mit dem Risiko ihrer Entwicklung zusammenhängen.

Die von der University of Edinburgh geleitete Studie ist die bisher größte genetische Studie zu Legasthenie. Frühere Studien, die Legasthenie mit bestimmten Genen in Verbindung bringen, wurden an einer kleinen Anzahl von Familien durchgeführt, und die Beweise waren unklar, sagt das Forschungsteam.

An dieser jüngsten Studie nahmen mehr als 50.000 Erwachsene teil, bei denen Legasthenie diagnostiziert wurde, und mehr als eine Million Erwachsene, bei denen dies nicht der Fall war.

Die Forscher testeten den Zusammenhang zwischen Millionen von genetischen Varianten mit dem Legasthenie-Status und fanden 42 signifikante Varianten.

Einige davon sind mit anderen neurologischen Entwicklungsbedingungen wie Sprachverzögerung und mit Denkfähigkeiten und schulischen Leistungen verbunden. Viele sind jedoch neu und könnten Gene darstellen, die spezifischer mit Prozessen assoziiert sind, die für das Lesenlernen wesentlich sind.

Viele der mit Legasthenie assoziierten Gene sind auch mit der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung assoziiert. Eine viel geringere Überschneidung der mit Legasthenie assoziierten Gene wurde für psychiatrische, Lebensstil- und Gesundheitsprobleme gefunden.

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Mehrere der assoziierten genetischen Varianten waren auch in einer chinesischsprachigen Stichprobe signifikant, was darauf hindeutet, dass es allgemeine kognitive Prozesse beim Lesenlernen gibt, die nicht von der Art der Sprache abhängig sind.

Forscher sagen, dass sie anhand der genetischen Informationen aus der Studie vorhersagen konnten, wie gut Kinder und Erwachsene aus vier anderen Forschungsstudien lesen und buchstabieren können, jedoch nicht mit der Genauigkeit, die für diagnostische Zwecke erforderlich ist.

Weitere wichtige Forscher der Studie kamen vom Max-Planck-Institut für Psycholinguistik in den Niederlanden, dem QIMR Berghofer Medical Research Institute in Australien und dem US-Unternehmen 23andMe, Inc.

Die leitende Forscherin Michelle Luciano von der School of Philosophy, Psychology and Language Sciences der Universität Edinburgh sagt, dass die Studie Licht auf viele unbeantwortete Fragen rund um Legasthenie wirft.

Unsere Ergebnisse zeigen, dass gemeinsame genetische Unterschiede bei Jungen und Mädchen sehr ähnliche Auswirkungen haben und dass es einen genetischen Zusammenhang zwischen Legasthenie und Beidhändigkeit gibt. Frühere Arbeiten deuteten darauf hin, dass einige Gehirnstrukturen bei Menschen mit Legasthenie verändert sein könnten, aber wir fanden keine Beweise dafür, dass Gene dies erklären könnten.

Unsere Ergebnisse deuten auch darauf hin, dass Legasthenie genetisch sehr eng mit der Leistung bei Lese- und Rechtschreibtests zusammenhängt, was die Bedeutung standardisierter Tests zur Identifizierung von Legasthenie unterstreicht.“

Dr. Michelle Luciano, Fakultät für Philosophie, Psychologie und Sprachwissenschaften der Universität Edinburgh

Quelle:

Universität von Edinburgh

Referenz:

Doust, C., et al. (2022) Entdeckung von 42 genomweiten signifikanten Loci im Zusammenhang mit Legasthenie. Naturgenetik. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

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