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及早发现肿瘤扩散可改善治疗效果
新泻大学领导的一个研究小组通过从这些患者收集的脑脊液中的循环肿瘤 DNA 中检测 H3K27M 突变液滴，率先诊断了弥漫性中线神经胶质瘤的软脑膜疾病。两名患者比MRI、脑脊液细胞学等传统方法更早诊断出软脑膜疾病。一名患者在诊断出软脑膜疾病后，通过早期积极的干预（包括手术、放疗和鞘内注射化疗药物）实现了长期生存。 Manabu Natsumeda 博士领导的团队使用数字 PCR（一种高度灵敏的 PCR 系统）来检测循环肿瘤的痕迹……
及早发现肿瘤扩散可改善治疗效果
新泻大学领导的一个研究小组通过从这些患者收集的脑脊液中的循环肿瘤 DNA 中检测 H3K27M 突变液滴，率先诊断了弥漫性中线神经胶质瘤的软脑膜疾病。两名患者比MRI、脑脊液细胞学等传统方法更早诊断出软脑膜疾病。一名患者在诊断出软脑膜疾病后，通过早期积极的干预（包括手术、放疗和鞘内注射化疗药物）实现了长期生存。
Manabu Natsumeda 博士领导的团队使用数字 PCR（一种高度灵敏的 PCR 系统）从这些患者的脑脊液中检测循环肿瘤 DNA 的痕迹。
我们发现，检测弥漫性中线胶质瘤患者脑脊液中的循环肿瘤DNA比其他脑肿瘤患者（如原发性中枢神经系统淋巴瘤和胶质母细胞瘤）更困难。 “
Manabu Natsumeda 博士，新泻大学
“然而，当我们能够检测到突变的肿瘤 DNA 时，肿瘤通常已经扩散到脑脊液，导致软脑膜疾病。我们相信，早期诊断和治疗弥漫性中线胶质瘤的软脑膜疾病可以提高生存率。”夏目田博士解释道。研究结果在线发表在《Journal》杂志上儿童血液与癌症2025 年 1 月 9 日。
资料来源：
涩马，S.，等人。 (2025) 通过检测脑脊液循环肿瘤 DNA 中的 H3F3A K27M 突变来诊断弥漫性中线胶质瘤的软脑膜疾病。儿科血液与癌症。 doi.org/10.1002/pbc.31535 。