Zwei genetische Varianten, die mit Brustkrebs verbunden sind, die bei schwarzen südafrikanischen Frauen entdeckt wurden

Genetische Faktoren tragen zu rund 30% der Brustkrebsfälle in SA bei, was eine Investition in die genomische Forschung in afrikanischen Kontexten erfordert.

Eine wegweisende genetische Studie in veröffentlicht in Naturkommunikation hat zwei genetische Varianten entdeckt, die bei Brustkrebs bei schwarzen südafrikanischen Frauen verbunden sind und das Wissen über die genetische Grundlage für diese Krankheit in afrikanischen Populationen vertieften.

Die genomweite Assoziationsstudie (GWAS) von Brustkrebs ist die erste, die bei afrikanischen Frauen auf dem Kontinent durchgeführt wurde.

Eine GWAS ist eine leistungsstarke Forschungsmethode, die die gesamte DNA vieler Menschen scannt, um genetische Unterschiede zu finden, die mit einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Merkmal verbunden sind.

In diesem Fall scannten die Wissenschaftler des Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) nach Brustkrebs und fanden konsistente genetische Muster bei schwarzen südafrikanischen Frauen.

Die SBIMB -Forscher entdeckten genetische Signale rund um das Gen Rab27a, ein Mitglied der Ras -Onkogen -Familie, und USP22, ein Gen, das in Brustkrebszellen hoch aktiv ist und mit einer schlechten Gesundheitsprognose verbunden ist.

Diese Gene wurden zuvor noch nicht mit der Krankheit in Verbindung gebracht, was ein wichtiger Fortschritt beim Verständnis des Brustkrebsrisikos und der Biologie bei Frauen afrikanischer Vorfahren ist. „

Dr. Mahtaab Hayat, Hauptautor der Studie

Die beiden neuen genetischen Varianten wurden bei schwarzen südafrikanischen Frauen mit Brustkrebs identifiziert, die in der Johannesburg Cancer-Studie eingeschrieben waren, verglichen mit Frauen ohne Krebs in der Afrika-Studie mit der Wits-Undepth-Partnerschaft für Genomforschung (AWI-Gen).

Bisher konzentrierte sich die meisten Forschungsergebnisse der Brustkrebs Genetik auf europäische und asiatische Bevölkerungsgruppen mit Studien zu afrikanischen Ancestry, die hauptsächlich auf afroamerikanische Frauen beschränkt sind, die größtenteils von westafrikanischen Bevölkerungsgruppen herabsteigen.

Ein Instrument, das das lebenslange Krebsrisiko basierend auf DNA, dem polygenen Risiko -Score (PRS), schätzt, hat bei der Unterscheidung südafrikanischer Frauen mit Brustkrebs von Menschen ohne die Unterscheidung von Menschen schlecht abgewickelt.

„Dies liegt daran, dass die meisten PRS in europäischen Bevölkerungsgruppen entwickelt wurden, und ihre Ungenauigkeiten in der afrikanischen Bevölkerung unterstreicht das dringende Bedarf an Vorfahren mit Vorfahren bei der Vorhersage von Krebsrisiken“, sagt Dr. Jean-Tristan Brandenburg, ebenfalls im SBIMB und in einem leitenden Autor.

Brustkrebs ist der zweithäufigste Krebs in Südafrika und der häufigste Krebs bei Frauen weltweit, wobei genetische Faktoren zu etwa 30% der Fälle beitragen. „Unsere Studie ist ein zwingender Fall für die Investition in genomische Forschung, die in afrikanischen Kontexten verwurzelt ist“, bemerkt Hayat.

Das Potenzial für Präzisionsmedizin

Wenn weitere Studien diese Ergebnisse bestätigen, könnten die Gene USP22- und Rab27a spezifische Ziele für neue Medikamente sein. „Wir könnten möglicherweise schädliche Krebszellen ansprechen und gleichzeitig gesundes Gewebe sparen.

Wenn ein bestimmtes Gen mit einem schlechteren Überleben verbunden ist, kann es als Biomarker verwendet werden, um aggressivere Krebserkrankungen zu identifizieren und vorherzusagen, welche Patienten möglicherweise eine intensivere Behandlung und Überwachung benötigen.

Das Verständnis der genetischen Architektur komplexer Krankheiten hilft Wissenschaftlern, die biologischen Prozesse zu finden, die zu diesen Erkrankungen führen und Arzneimittelziele und Behandlungen für Gruppen von Personen mit ähnlichen Krankheitsrisikoprofilen finden.

Die genomische Vielfalt in Afrika ist beispiellos

Afrikanische Populationen haben mehr genetische Variation als jede andere Bevölkerung der Welt, wurden jedoch in der genomischen Forschung erheblich unterrepräsentiert. Dies bedeutet, dass das globale Verständnis des Krankheitsrisikos und die daraus entwickelten Instrumente und die Behandlung begrenzt sind.

„Die Studie zeigt, dass mehr Menschen von genetischen Entdeckungen profitieren können. Sie beweist, dass immer noch neue Risikofaktoren da draußen sind und darauf warten, gefunden zu werden“, sagt Hayat.

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