Gen
-
Beschwerden
Zink könnte die durch eine seltene genetische Störung verursachten Hirnschäden lindern
Pädiatrische Enzephalopathien genetischen Ursprungs führen von Geburt an zu schweren motorischen und geistigen Behinderungen. Eine dieser Krankheiten, die erstmals 2013 identifiziert wurde, wird durch Mutationen im GNAO1-Gen verursacht. Um die feineren Details der resultierenden Störungen zu verstehen, führten Wissenschaftler der Universität Genf (UNIGE) atomare, molekulare und zelluläre Analysen durch. Sie entdeckten, dass eine Mutation in GNAO1 dazu führt, dass in der Proteinsequenz eine Aminosäure durch eine andere ersetzt wird. Dies reicht aus, um den Aktivierungs- und Deaktivierungsmechanismus des kodierten Proteins zu stören und dadurch die Fähigkeit von Neuronen zu verändern, korrekt mit ihrer Umgebung zu kommunizieren. Ein einfaches Zinkmolekül, das…
-
Autismus
Die Rolle von oxidativem Stress bei angeborenen Syndromen
Kinder, die mit verschiedenen Syndromen geboren wurden, die durch genetische oder erworbene Faktoren verursacht wurden, standen im Mittelpunkt zahlreicher klinischer und wissenschaftlicher Studien. Es ist wichtig, sowohl den zugrunde liegenden Mechanismus zu verstehen als auch den Zustand nach Möglichkeit zu lindern. Ein kürzlich Antioxidantien Die Übersicht befasst sich mit der Rolle von oxidativem Stress bei genetischen Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom, DS), Marfan-Syndrom (MFS) und fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD). Diese Informationen haben das Potenzial, die Entwicklung spezifischerer und wirksamerer präventiver und/oder therapeutischer Strategien in der Zukunft zu unterstützen. Lernen: Der Einfluss von oxidativem Stress auf pädiatrische Syndrome. Bildquelle: SciePro / Shutterstock.com…
-
Gesundheit Allgemein
Gehirnveränderungen können in sehr frühen Stadien neurodegenerativer Erkrankungen untersucht werden
Viele Veränderungen finden im Gehirn statt, lange bevor Symptome auftreten. Dies wurde bei Mäusen in zwei Studien zu Prionenerkrankungen gezeigt, bei denen sich das Gehirn allmählich verschlechtert. Die Ergebnisse legen nahe, dass Veränderungen sehr früh im Krankheitsprozess untersucht werden können, was wichtig ist, wenn wir Behandlungen entwickeln wollen. Die Studien wurden von Forschern der Universität Linköping, Schweden, durchgeführt. Prionenerkrankungen sind seltene, unheilbare Krankheiten, die zu einer Verschlechterung des Gehirns führen. Zwei bekannte Beispiele sind der Rinderwahnsinn und die Scrapie bei Schafen. In den 1990er Jahren waren Menschen, die Fleisch von Rindern aßen, die mit der Rinderwahnsinnskrankheit infiziert waren, von einer…
-
Beschwerden
Neuropilin 2 wurde als neuartiger Regulator der Motilität der glatten Muskulatur des distalen Dickdarms identifiziert
Störungen der Darmmotilität, insbesondere Probleme im Zusammenhang mit Verstopfung und Durchfall, kommen bei Erwachsenen und Kindern häufig vor und beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich. Eine neue Studie im American Journal of Pathology, veröffentlicht von Elsevier, identifiziert Neuropilin 2 (NRP2) als neuartigen Regulator der distalen Motilität der glatten Muskulatur des Dickdarms. Seine Fähigkeit, den Tonus des Zytoskeletts zu regulieren und abnormale Kontraktionen der glatten Muskulatur einzudämmen, könnte in Zukunft Möglichkeiten bieten, die Signalübertragung zu hemmen oder zu aktivieren und dadurch die Aktivität der glatten Muskulatur bei Patienten zu regulieren, die an Störungen der Dickdarmmotilität leiden. „Die normale Aktivität der viszeralen glatten Muskulatur…
-
Allergien
Die Immuntherapie mit Katzenallergenen wirkt besser und schneller, wenn sie mit monoklonalen Antikörpern kombiniert wird
Ein experimenteller Ansatz zur Verbesserung einer Standardbehandlung gegen Katzenallergien machte sie wirksamer und wirkte schneller, und die Vorteile hielten ein Jahr nach Ende der Behandlung an, wie eine von den National Institutes of Health unterstützte Studie ergab. Die Ergebnisse wurden im Journal of Allergy and Clinical Immunology veröffentlicht. Die Allergen-Immuntherapie, oft auch Allergiespritzen genannt, ist eine Langzeitbehandlung, die die Allergiesymptome bei Menschen mit Erkrankungen wie allergischer Rhinitis oder allergischem Asthma lindert, indem sie deren Empfindlichkeit gegenüber Allergenen verringert. Um eine dauerhafte Linderung der Symptome zu erreichen, sind jedoch mindestens drei Jahre lang Allergieimpfungen erforderlich und dies funktioniert nicht bei jedem.…
-
Beschwerden
Gängige Diabetes-Medikamente wurden als mögliche Behandlung für Vorhofflimmern identifiziert
Forscher der Cleveland Clinic haben ein gängiges Diabetesmedikament, Metformin, als mögliche Behandlung für Vorhofflimmern identifiziert. Die in Cell Reports Medicine veröffentlichte Studie baute auf der laufenden gemeinsamen Forschung der Cleveland Clinic auf, um weitere Untersuchungen zu Metformin als Kandidat für die Wiederverwendung von Arzneimitteln zu unterstützen. Forscher nutzten fortschrittliche Berechnungen und genetische Sequenzierung, um festzustellen, dass sich die Ziele von Metformin erheblich mit Genen überschneiden, die bei Vorhofflimmern fehlreguliert sind. Aufgrund möglicher schwerwiegender Nebenwirkungen ist es schwierig, Medikamente oder Verfahren zur Behandlung von Vorhofflimmern zu finden. Es besteht ein erheblicher Bedarf an neuen Behandlungsmöglichkeiten für Vorhofflimmern, da seit mehr als…
-
Frauen Gesundheit
Zwei neue Studien tragen dazu bei, das Verständnis von Eierstockkrebs zu verbessern
Zwei neue Entdeckungen unter der Leitung von Cedars-Sinai-Krebsforschern tragen dazu bei, das Verständnis darüber zu verbessern, was die Entstehung von Eierstockkrebs antreibt und warum manche Tumoren bei Frauen nicht auf die Therapie ansprechen. Das Verständnis der Beziehung zwischen molekularen Profilen und dem klinischen Erscheinungsbild von Eierstockkrebs kann nicht nur bei der Entwicklung personalisierter Therapieansätze hilfreich sein, sondern uns auch dabei helfen, Frauen mit dem höchsten Risiko zu identifizieren, damit wir eingreifen können, bevor sich der Krebs überhaupt entwickelt.“ Simon Gayther, PhD, Professor für Biomedizinische Wissenschaften, Direktor des Zentrums für Bioinformatik und funktionelle Genomik am Cedars-Sinai und leitender Autor beider Studien…
-
Gesundheit Allgemein
Forscher erhalten 9 Millionen US-Dollar Zuschuss, um zu untersuchen, wie „springende Gene“ die Alzheimer-Krankheit beeinflussen
Wissenschaftler haben eine Handvoll Genmutationen identifiziert, die den Ausbruch der Alzheimer-Krankheit verursachen oder dazu beitragen. Viele Wissenschaftler vermuten jedoch, dass andere DNA-Veränderungen dazu beitragen könnten, Alzheimer-bedingte Schäden an Gehirnzellen voranzutreiben und bei Patienten zu Symptomen von Verwirrtheit und Gedächtnisverlust zu führen. Insbesondere wollen die Forscher verstehen, welchen Einfluss DNA-Abschnitte, die im Genom herumhüpfen – sogenannte transponierbare Elemente – auf die Alzheimer-Krankheit haben. Ein fünfjähriger Zuschuss in Höhe von 9 Millionen US-Dollar vom National Institute on Aging der National Institutes of Health (NIH) wird die von mehreren Forschern an der Washington University School of Medicine in St. Louis und der University…
-
Beschwerden
Die Studie könnte dazu beitragen, die beste Behandlung für Frauen mit muzinösem Eierstockkrebs im Frühstadium zu empfehlen
Eine weltweite Studie zu schleimigem Eierstockkrebs könnte Onkologen dabei helfen, die beste Behandlung für Frauen zu empfehlen, bei denen die Erkrankung früh diagnostiziert wird. Indem Onkologen durch ein Mikroskop zwei verschiedene „Invasionsmuster“ – die Art und Weise, wie Krebszellen in das Eierstockgewebe eindringen – untersuchen, können sie besser vorhersagen, welche Patientinnen bessere oder schlechtere Prognosen haben könnten, und die Behandlung entsprechend ausrichten. Der Befund wurde in einem Artikel veröffentlicht, der heute in Clinical Cancer Research, einer Zeitschrift der American Association for Cancer Research, veröffentlicht wurde. „Schleimiger Eierstockkrebs ist eine seltene Art von Eierstockkrebs. Er hat tatsächlich mehr Gemeinsamkeiten mit Magen-Darm-Krebs…
-
Arthritis
Studie findet ein mögliches neues Ziel zur Bekämpfung von Arthrose
Abnutzung der Gelenke kann zu Entzündungen, Knorpelabbau und der Entstehung von Arthrose führen. Wissenschaftler der UF Scripps Biomedical Research haben ein mögliches neues Ziel zur Bekämpfung dieser schmerzhaften Kaskade gefunden. In einer am Donnerstag in der Fachzeitschrift PLOS One veröffentlichten Studie beschreiben der Biochemiker Patrick Griffin, Ph.D., und sein Kollege Mi Ra Chang, Ph.D., ein spezifisches Protein, das Aktivitäten in Chondrozyten steuert, einem wichtigen Zelltyp, der für die Erhaltung gesunder Knorpel verantwortlich ist Gelenke. Wenn Menschen altern und ihre Gelenke überlasten, beginnen ihre Chondrozyten zu versagen. Das Team von UF Scripps fand heraus, dass die Aktivierung eines bestimmten Proteins namens…