Genetik
-
Gesundheit Allgemein
Gezielte Therapie für Kinder mit Hochrisiko-Hodgkin-Lymphom reduziert Rückfallraten, Studie zeigt
Eine zielgerichtete Therapie für Kinder mit Hochrisiko-Hodgkin-Lymphom (HL) hat gezeigt, dass sie die Rückfallraten signifikant reduziert, wenn sie in einer großen multizentrischen klinischen Studie getestet wurde, die von der Children’s Oncology Group (COG) durchgeführt und von pädiatrischen Onkologen am Roswell Park Comprehensive Cancer Center geleitet wurde. Children’s Healthcare of Atlanta und Winship Cancer Institute der Emory University. Durch die Kombination des zielgerichteten Antikörper-Wirkstoff-Konjugats (ADC) Brentuximab Vedotin (BV) mit der Standard-Chemotherapie war die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls bei Kindern um 10 % geringer. Die Ergebnisse wurden heute im New England Journal of Medicine (NEJM) veröffentlicht. Wir sahen eine 10%ige Verbesserung des ereignisfreien…
-
Gesundheit Allgemein
Der polygene Hazard-Score könnte zur Vorhersage des genetischen Risikos für tödlichen Prostatakrebs wirksam sein
Forscher der University of California San Diego School of Medicine und des VA San Diego Healthcare System berichten zusammen mit anderen Kollegen vom Million Veteran Program, einem laufenden nationalen Forschungsprojekt, um herauszufinden, wie sich Gene, Lebensstil und militärische Belastungen auf die Gesundheit der Teilnehmer auswirken dass ein polygener Hazard-Score auf der Grundlage von 290 genetischen Varianten ein wirksames Instrument zur Vorhersage des genetischen Risikos für tödlichen Prostatakrebs sein könnte. Die Ergebnisse werden in der Ausgabe vom 28. Oktober 2022 des Journal of the National Cancer Institute veröffentlicht. Nach Hautkrebs ist Prostatakrebs mit 268.490 Neuerkrankungen pro Jahr und 34.500 Todesfällen die…
-
Adipositas / Fettleibigkeit
Ein fehlerhaftes Gen kann erklären, warum manche Menschen trotz normaler Nahrungsaufnahme übermäßig an Gewicht zunehmen
Ein fehlerhaftes Gen, eher als eine fehlerhafte Ernährung, kann erklären, warum manche Menschen übermäßig an Gewicht zunehmen, selbst wenn sie nicht mehr essen als andere, haben UT Southwestern-Forscher am Center for the Genetics of Host Defense herausgefunden. Die in Cell Metabolism veröffentlichten Ergebnisse beschreiben, wie ein Defekt in einem Gen namens Ovol2 dazu führte, dass Mäuse mit normaler Aktivität und normaler Nahrungsaufnahme aufgrund von Problemen bei der Körperwärmeerzeugung fettleibig wurden, als sie das Erwachsenenalter erreichten. Wenn dies auch für Menschen gilt, die ein nahezu identisches Gen und sein Proteinprodukt teilen, könnten die Ergebnisse schließlich dazu beitragen, potenzielle Behandlungen für Fettleibigkeit…
-
Gesundheit Allgemein
Die Forscher konzentrieren sich auf die Identifizierung von Markern zur Verbesserung der Risikobewertung von Kopf-Hals-Krebs
Bösartige Tumore im Kopf-Hals-Bereich sind sehr heterogen und daher schwierig zu behandeln. Darüber hinaus ist das Fehlen prognostischer Marker ein erhebliches Hindernis für eine personalisierte Behandlung. Eine gemeinsame Studie der MedUni Wien und des Christian Doppler Laboratory for Applied Metabolomics konzentrierte sich auf die Entwicklung und Identifizierung spezifischer Marker zur Verbesserung der Risikoabschätzung für Patienten. Die Studie wurde im European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging veröffentlicht. Die genetischen Eigenschaften der sehr unterschiedlichen Tumoren im Kopf-Hals-Bereich sind bisher nur begrenzt erforscht. Auch für Hochrisikopatienten gibt es keine geeigneten Parameter zur Risikoabschätzung. Vor diesem Hintergrund steht die aktuelle Studie des…
-
Genome
Wissenschaftler lokalisieren eine große Anzahl von Genen, die mit Legasthenie in Verbindung stehen
Wissenschaftler haben zum ersten Mal eine große Anzahl von Genen identifiziert, die zuverlässig mit Legasthenie in Verbindung gebracht werden. Etwa ein Drittel der 42 identifizierten genetischen Varianten wurden zuvor mit allgemeinen kognitiven Fähigkeiten und Bildungsabschlüssen in Verbindung gebracht. Die Forscher sagen, dass ihre Ergebnisse, die in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht wurden, unser Verständnis der Biologie unterstützen, die dahinter steckt, warum manche Kinder Schwierigkeiten haben, zu lesen oder zu buchstabieren. Es ist bekannt, dass Legasthenie in Familien auftritt – teilweise aufgrund genetischer Faktoren –, aber bisher war wenig über die spezifischen Gene bekannt, die mit dem Risiko ihrer Entwicklung zusammenhängen.…
-
Gesundheit Allgemein
TDP-43 kann ein nützlicher Biomarker zur Identifizierung neuropathologischer Subtypen der frontotemporalen Demenz sein
Frontotemporale Demenz (FTD) ist eine der häufigsten Ursachen für fortschreitende Demenz bei Menschen im erwerbsfähigen Alter. Die Diagnose und Prognose ist jedoch oft schwierig, da das Spektrum der frontotemporalen Demenz mehrere Subtypen umfasst, die sich in Symptomatik, Genetik und Neuropathologie, also krankheitsassoziierten Veränderungen im Gehirn, unterscheiden. Typischerweise sind Proteine, die sich im Gehirn von Patienten mit FTD ansammeln und ihre Neuronen schädigen, entweder TDP-43- oder Tau-Proteine. Das Verständnis der neuropathologischen Veränderungen bei Patienten bereits im diagnostischen Stadium wäre besonders hilfreich für die Beurteilung ihrer Prognose und möglicher zukünftiger Behandlungen. Eine aktuelle Studie der University of Eastern Finland, der University of…
-
Gesundheit Allgemein
Forscher identifizieren eine bisher unbekannte mitochondriale Erkrankung bei eineiigen Zwillingen
Bei einer Reihe eineiiger Zwillinge haben Forscher unter der Leitung von Forschern des Massachusetts General Hospital (MGH) und des Children’s Hospital Philadelphia (CHOP) eine bisher nicht gemeldete mitochondriale Erkrankung identifiziert. Krankheiten, die Mitochondrien betreffen – spezialisierte Kompartimente innerhalb von Zellen, die ihre eigene DNA enthalten und die Nahrung, die wir zu uns nehmen, in Energie umwandeln, die zum Erhalt des Lebens benötigt wird – beeinträchtigen typischerweise die Mitochondrienfunktion, aber bei diesen beiden Patienten waren die Mitochondrien hyperaktiv. Wie im New England Journal of Medicine berichtet, blieb ihr Körpergewicht sehr niedrig, obwohl die Geschwister weit mehr Kalorien als nötig zu sich…
-
Beschwerden
Bestimmte Arten von Ballaststoffen fördern bei manchen Menschen mit entzündlichen Darmerkrankungen Entzündungen
Menschen, die an entzündlichen Darmerkrankungen leiden, könnten bald Zugang zu personalisierten Ernährungsrichtlinien haben, damit sie sich wohl fühlen, dank neuer Forschungen darüber, wie Ballaststoffe die Krankheit beeinflussen. Das Forschungsteam entdeckte, dass bestimmte Arten von Ballaststoffen bei einigen Patienten eine Entzündungsreaktion hervorrufen, die zu einer Verschlechterung der Symptome führt. Sie arbeiten jetzt an der Entwicklung eines Stuhltests, um die im Darm jedes Patienten gefundenen Mikroben zu untersuchen, um vorherzusagen, wer die negative Reaktion zeigen wird, damit sie Ernährungsempfehlungen und Behandlungen für einzelne Patienten maßschneidern können. Ungefähr 0,7 Prozent der kanadischen Bevölkerung oder einer von 150 Menschen hat IBD, einschließlich Morbus Crohn…
-
Beschwerden
Die Beteiligung von Pilzen an Tumoren kann zu schlechteren Krebsergebnissen führen
Das Vorhandensein einiger Pilzarten in Tumoren sagt voraus; und kann sogar beim Fahren helfen; laut einer Studie von Forschern der Weill Cornell Medicine und der Duke University zu schlechteren Krebsergebnissen. Die Studie, die am 29. September in Cell erscheint, bietet einen wissenschaftlichen Rahmen für die Entwicklung von Tests, die spezifische Pilzarten in Tumoren beschreiben, die für die Vorhersage des Fortschreitens und der Therapie von Krebs relevant sind. Die Ergebnisse weisen auch auf die Möglichkeit hin, in einigen Fällen herkömmliche Krebsbehandlungen durch antimykotische Behandlungen zu ergänzen. „Diese Ergebnisse eröffnen viele spannende Forschungsrichtungen, von der Entwicklung von Diagnostika und Behandlungen bis hin…
-
Genome
Fortschrittliches Softwaretool deckt neue krebstreibende Gene auf
Ein fortschrittliches Softwaretool zur Analyse von DNA-Sequenzen aus Tumorproben hat in einer von Forschern von Weill Cornell Medicine geleiteten Studie wahrscheinlich neue krebstreibende Gene entdeckt. In der Studie, die am 26. September in Nature Communications veröffentlicht wurde, entwarfen die Forscher die als CSVDriver bekannte Software, um die Orte großer Mutationen, bekannt als strukturelle Varianten (SVs), in Tumor-DNA-Datensätzen zu kartieren und zu analysieren. Anschließend wandten sie das Tool auf einen Datensatz von 2.382 Genome von 32 verschiedenen Krebsarten an und analysierten die Krebsgenome aus verschiedenen Organsystemen separat. Die Ergebnisse bestätigten die wahrscheinliche krebstreibende Rolle von 47 Genen, verknüpften mehrere davon vorläufig…