Hämophilie
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Gesundheit Allgemein
Forscher erhalten 9 Millionen US-Dollar Zuschuss, um zu untersuchen, wie „springende Gene“ die Alzheimer-Krankheit beeinflussen
Wissenschaftler haben eine Handvoll Genmutationen identifiziert, die den Ausbruch der Alzheimer-Krankheit verursachen oder dazu beitragen. Viele Wissenschaftler vermuten jedoch, dass andere DNA-Veränderungen dazu beitragen könnten, Alzheimer-bedingte Schäden an Gehirnzellen voranzutreiben und bei Patienten zu Symptomen von Verwirrtheit und Gedächtnisverlust zu führen. Insbesondere wollen die Forscher verstehen, welchen Einfluss DNA-Abschnitte, die im Genom herumhüpfen – sogenannte transponierbare Elemente – auf die Alzheimer-Krankheit haben. Ein fünfjähriger Zuschuss in Höhe von 9 Millionen US-Dollar vom National Institute on Aging der National Institutes of Health (NIH) wird die von mehreren Forschern an der Washington University School of Medicine in St. Louis und der University…
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Gesundheit Allgemein
Studie klärt Mechanismus auf, der für eine wirksame Hämophilie-Therapie entscheidend ist
Hämophilie A ist die häufigste schwere Form der Hämophilie. Betroffen sind fast ausschließlich Männer. Die Krankheit lässt sich meist gut behandeln, jedoch nicht bei allen Betroffenen. Eine Studie der Universität Bonn hat nun einen wichtigen Mechanismus aufgeklärt, der für die Wirksamkeit der Therapie entscheidend ist. Die Ergebnisse könnten dazu beitragen, die Behandlung besser auf die Patienten abzustimmen. Sie wurden bereits in einer Vorabversion online veröffentlicht; die endgültige Version wird in Kürze im „Journal of Clinical Investigation“ veröffentlicht. Hämophilie-A-Patienten haben einen Defekt in einem Protein, das für die Blutgerinnung wichtig ist: Faktor VIII. Die meisten Patienten erhalten daher zur Behandlung alle…
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Beschwerden
Erste Transfusionen von Laborblut
Kürzlich erhielten zwei Patienten im Vereinigten Königreich im Rahmen der RESTORE-Studie zwei kleine Dosen von im Labor gezüchteten Blutproben. Bildnachweis: Sashkin / Shutterstock.com Über die RESTORE-Studie Die RESTORE-Studie ist eine monozentrische, randomisierte, kontrollierte Phase-I-Crossover-Studie, die eine gemeinsame Anstrengung des National Health Service (NHS) Blood and Transplant (NHSBT) und der University of Bristol ist. Ziel dieser Studie ist es festzustellen, ob aus Spenderstammzellen hergestellte Blutzellen besser abschneiden als rote Blutkörperchen (RBCs), die von demselben Spender in Empfängern gewonnen wurden. Einer der Hauptvorteile dieser Technologie besteht darin, dass die im Labor gezüchteten Erythrozyten frisch hergestellt werden, im Vergleich zu Spenderblutproben, die wahrscheinlich…
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Beschwerden
Hämophilie kann durch „Wunder“-Therapie GEHEILT werden: Durchbruch für Tausende, die gegen eine seltene Erkrankung kämpfen
Eine einmalige Transfusion verhinderte, dass neun von zehn Patienten wöchentliche Spritzen nehmen mussten Professor Pratima Chowdary sagt, dass ein Heilmittel in nur einem Jahr „Realität“ sein wird Die Therapie half, den Körper zur Blutgerinnung anzuregen, um übermäßige Blutungen zu verhindern Eine „Wunder“-Gentherapie könnte Menschen mit Hämophilie wirksam heilen, behaupteten Ärzte heute. Forscher sagen, dass eine einmalige Transfusion Menschen mit der seltenen Erkrankung, die ihre Blutgerinnung verhindert, davon abhalten könnte, wöchentliche Injektionen zu nehmen, um sie zu bewältigen. Die Phase-1-2-Studie mit 10 Patienten mit Hämophilie B ergab, dass neun keine Impfungen mehr als zwei Jahre nach der Behandlung, bekannt als FLT180a,…
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Beschwerden
Könnte Hämophilie durch eine neue Gentherapie „geheilt“ werden, die 2,5 Millionen Pfund pro Impfung kostet?
Genetisches Medikament, das als „fast heilbar“ für tödliche Blutgerinnungsstörungen gefeiert wird, hat von europäischen Gesundheitsbehörden grünes Licht gegeben In Studien führte ein einziger Roctavian-Spritzer dazu, dass neun von zehn Patienten symptomfrei blieben und keine täglichen Injektionen mehr benötigten, die normalerweise zur Kontrolle des Zustands erforderlich sind Letzte Woche hat die Europäische Arzneimittelagentur die Behandlung zugelassen Aber der Preis kann es für NHS-Patienten unerreichbar machen; Das MoS hat erfahren, dass es 1,5 bis 2,5 Millionen Pfund pro Dosis kosten könnte, was es zu einem der teuersten Medikamente aller Zeiten macht Europäische Gesundheitsbehörden haben grünes Licht für ein genetisches Medikament gegeben, das…