Mutation

  • Gesundheit AllgemeinStudy: Genomic accordions may hold the key to Monkeypox Clade IIb

    Die Studie führt eine erhöhte Übertragbarkeit der Monkeypox Clade IIb auf genomische Akkordeons zurück

    In einer aktuellen Studie, die im veröffentlicht wurde bioRxiv* Server: Forscher führten eine Genomstudie mit bestätigten Fällen des Monkeypox-Virus (MPXV) durch, die zwischen dem 18. Mai und dem 14. Juli 2022 in Spanien diagnostiziert wurden. Lernen: Genomische Akkordeons könnten der Schlüssel zur erhöhten Übertragbarkeit von Monkeypox Clade IIb sein. Bildquelle: FOTOGRIN/Shutterstock *Wichtiger Hinweis: bioRxiv veröffentlicht vorläufige wissenschaftliche Berichte, die nicht von Experten begutachtet werden und daher nicht als schlüssig angesehen werden sollten, als Leitfaden für die klinische Praxis/gesundheitsbezogenes Verhalten dienen oder als etablierte Informationen behandelt werden sollten. Hintergrund Beim aktuellen Ausbruch blieb die Zahl der disseminierten MPXV-Übertragungen konstant niedrig, und…

  • Gesundheit AllgemeinStudy: Small Molecule Assembly Modulators with Pan-Cancer Therapeutic Efficacy. Image Credit: fusebulb/Shutterstock

    Kleine antivirale Moleküle, sogenannte Assemblierungsmodulatoren, zeigen therapeutische Wirksamkeit gegen Krebs

    In einer aktuellen Studie, die im veröffentlicht wurde bioRxiv*Server untersuchten Forscher die therapeutische Wirksamkeit gegen Krebs von zwei strukturell nicht verwandten kleinen Molekülen, PAV-617 und PAV-951. Lernen: Modulatoren der Assemblierung kleiner Moleküle mit therapeutischer Wirksamkeit bei Krebserkrankungen. Bildnachweis: Fusebulb/Shutterstock *Wichtiger Hinweis: bioRxiv veröffentlicht vorläufige wissenschaftliche Berichte, die nicht von Experten begutachtet werden und daher nicht als schlüssig angesehen werden sollten, als Leitfaden für die klinische Praxis/gesundheitsbezogenes Verhalten dienen oder als etablierte Informationen behandelt werden sollten. Hintergrund In Zellkulturexperimenten zeigten PAV-617 und PAV-951 eine hemmende Wirkung gegen das Monkeypox-Virus (MPXV) und das Humane Immundefizienzvirus (HIV). Javier und Butel (2008) beobachteten Ähnlichkeiten…

  • Gesundheit AllgemeinStudie könnte ein Rätsel rund um Morbus Crohn gelöst haben

    Studie könnte ein Rätsel rund um Morbus Crohn gelöst haben

    Eine neue Studie könnte ein Rätsel rund um Morbus Crohn gelöst haben, eine Art entzündlicher Darmerkrankung, bei der die Immunabwehr eindringende Mikroben angreifen soll, anstatt fälschlicherweise den körpereigenen Verdauungstrakt anzugreifen. Das Norovirus, eine häufige Infektion, die Erbrechen und Durchfall verursacht, ist eines von mehreren Viren und Bakterien, von denen angenommen wird, dass sie bei Menschen mit Morbus Crohn den Krankheitsausbruch auslösen. Der Grund hierfür ist jedoch nicht bekannt. Ein Hinweis ergab sich, als frühere Studien ergaben, dass bei den meisten Menschen mit dieser Erkrankung eine bestimmte genetische Veränderung (Mutation) vorliegt. Diese Mutation macht die Zellen der Darmschleimhaut anfälliger für Schäden.…

  • BeschwerdenHerzinsuffizienz entsteht durch Mutationen in bestimmten Genen, Studienergebnisse

    Zink könnte die durch eine seltene genetische Störung verursachten Hirnschäden lindern

    Pädiatrische Enzephalopathien genetischen Ursprungs führen von Geburt an zu schweren motorischen und geistigen Behinderungen. Eine dieser Krankheiten, die erstmals 2013 identifiziert wurde, wird durch Mutationen im GNAO1-Gen verursacht. Um die feineren Details der resultierenden Störungen zu verstehen, führten Wissenschaftler der Universität Genf (UNIGE) atomare, molekulare und zelluläre Analysen durch. Sie entdeckten, dass eine Mutation in GNAO1 dazu führt, dass in der Proteinsequenz eine Aminosäure durch eine andere ersetzt wird. Dies reicht aus, um den Aktivierungs- und Deaktivierungsmechanismus des kodierten Proteins zu stören und dadurch die Fähigkeit von Neuronen zu verändern, korrekt mit ihrer Umgebung zu kommunizieren. Ein einfaches Zinkmolekül, das…

  • Gesundheit AllgemeinDas Mortalitätsvorhersagemodell für Demenzpatienten kann bei Entscheidungen zur Versorgung am Lebensende helfen

    Gehirnveränderungen können in sehr frühen Stadien neurodegenerativer Erkrankungen untersucht werden

    Viele Veränderungen finden im Gehirn statt, lange bevor Symptome auftreten. Dies wurde bei Mäusen in zwei Studien zu Prionenerkrankungen gezeigt, bei denen sich das Gehirn allmählich verschlechtert. Die Ergebnisse legen nahe, dass Veränderungen sehr früh im Krankheitsprozess untersucht werden können, was wichtig ist, wenn wir Behandlungen entwickeln wollen. Die Studien wurden von Forschern der Universität Linköping, Schweden, durchgeführt. Prionenerkrankungen sind seltene, unheilbare Krankheiten, die zu einer Verschlechterung des Gehirns führen. Zwei bekannte Beispiele sind der Rinderwahnsinn und die Scrapie bei Schafen. In den 1990er Jahren waren Menschen, die Fleisch von Rindern aßen, die mit der Rinderwahnsinnskrankheit infiziert waren, von einer…

  • BeschwerdenStrenge und Transparenzmaßnahmen könnten dazu beitragen, die Reproduzierbarkeit in der wissenschaftlichen Literatur zu verbessern

    Eine häufigere Bildgebung des Brustkorbs kann bestimmten Darmkrebspatienten zugute kommen

    Darmkrebspatienten mit bestimmten klinischen Merkmalen könnten von einer häufigeren Bildgebung des Brustkorbs profitieren, um Krebs, der sich in die Lunge ausgebreitet hat, zu identifizieren und gezielt anzugehen, so eine neue Studie, die auf dem Wissenschaftlichen Forum des Clinical Congress 2022 des American College of Surgeons (ACS) vorgestellt wurde Die Ergebnisse haben das Potenzial, die langfristigen Ergebnisse von Patienten mit metastasiertem Darmkrebs zu verbessern. Trotz verbesserter Überlebensraten ist Darmkrebs die dritthäufigste krebsbedingte Todesursache in den Vereinigten Staaten. Obwohl die Darmkrebsraten bei Menschen ab 65 Jahren zurückgegangen sind, vor allem dank verstärkter Screening-Bemühungen, steigen die Raten bei jüngeren Erwachsenen. Wenn der Krebs…

  • AkneStudy: Neutrophil extracellular traps in systemic autoimmune and autoinflammatory diseases. Image Credit: Luca9257 / Shutterstock.com

    Überblick über die Rolle von Neutrophilen bei systemischen Autoimmun- und autoinflammatorischen Erkrankungen

    In einem aktuellen Nature Reviews Immunologie In einer Zeitschriftenstudie bewerten Forscher die Rolle von extrazellulären Neutrophilenfallen (NETs) bei systemischen Autoimmun- und autoinflammatorischen Erkrankungen. Lernen: Extrazelluläre Neutrophilenfallen bei systemischen Autoimmun- und autoinflammatorischen Erkrankungen. Bildquelle: Luca9257 / Shutterstock.com Hintergrund Neuere Forschungen haben gezeigt, dass Neutrophile, insbesondere NETs, ​​die bei Aktivierung freigesetzt werden, eine entscheidende Rolle bei der Entstehung und dem Fortschreiten systemischer Autoimmunerkrankungen und bei der Entwicklung komplexer Entzündungsreaktionen spielen, die Organschäden verursachen. Durch den fehlregulierten Zelltod neutrophiler Zellen können Autoantigene verändert und dem adaptiven Immunsystem präsentiert werden. Dank neuartiger Technologien, die eine bessere Beurteilung von Neutrophilen ermöglichen, lässt sich die Komplexität…

  • Gesundheit AllgemeinStudy: Possible adaption of the 2022 Monkeypox virus to the human host through gene duplication and loss. Image Credit: Kateryna Kon/Shutterstock

    Genomische Umlagerungen beim Affenpockenvirus könnten ein Zeichen der Anpassung an den menschlichen Wirt sein

    In einer kürzlich veröffentlichten Studie bioRxiv* Preprint-Server untersuchten die Forscher genomische Umlagerungen im Genom des Affenpockenvirus (MPXV) und untersuchten, ob solche Umlagerungen eine virale Anpassung an den Menschen (Wirt) darstellten. Lernen: Mögliche Anpassung des Affenpockenvirus 2022 an den menschlichen Wirt durch Genduplikation und -verlust. Bildnachweis: Kateryna Kon/Shutterstock *Wichtiger Hinweis: bioRxiv veröffentlicht vorläufige wissenschaftliche Berichte, die nicht von Fachleuten begutachtet wurden und daher nicht als abschließend angesehen werden sollten, die klinische Praxis/das gesundheitsbezogene Verhalten leiten oder als etablierte Informationen behandelt werden sollten. Hintergrund Studien haben berichtet, dass sich Pockenviren im Vergleich zu Ribonukleinsäure (RNA)-Viren langsamer entwickeln, wobei genomische Umlagerungen wie Genverlust…

  • Gesundheit AllgemeinEpigenetische Veränderungen im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit sind laut Studie bei Männern und Frauen unterschiedlich

    Neue Studien weisen auf eine breit anwendbare Behandlung neurodegenerativer Erkrankungen hin

    Zwei neue Studien der Washington University School of Medicine in St. Louis unterstützen die Entwicklung einer breit anwendbaren Behandlung für neurodegenerative Erkrankungen, die auf ein Molekül abzielt, das als zentraler Henker beim Tod von Axonen, der Verkabelung des Nervensystems, dient. Die Blockierung dieses molekularen Henkers verhindert den Axonverlust, der mit vielen neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht wurde, von peripheren Neuropathien bis zur Parkinson-Krankheit und Glaukom bis hin zu amyotropher Lateralsklerose (ALS). Die neuen Studien, die beide am 26. Oktober im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht wurden, enthüllen überraschende Details darüber, wie das Molekül -; genannt SARM1 -; löst den Axontod…

  • Gesundheit AllgemeinTransponierbares Element steuert das Immunsystem, um das Überleben des Wirts während einer Virusinfektion zu fördern

    AKT-Hemmer zeigt sich vielversprechend in einer Studie, in der neue Behandlungen für Krebspatienten basierend auf der genetischen Zusammensetzung von Tumoren abgestimmt werden

    In einer Studie, in der neue Behandlungen für Krebspatienten basierend auf der genetischen Ausstattung ihrer Tumore angepasst wurden, schrumpften bei 22 % der Patienten, die mit dem AKT-Hemmer Ipatasertib behandelt wurden, ihre Tumore. Dazu gehörten Patientinnen mit Brustkrebs und Gebärmutterschleimhautkrebs sowie zwei selteneren Formen – Anal- und Speicheldrüsenkrebs. Bei der Mehrzahl der anderen Patienten (56 %) blieb der Krebs stabil, das heißt, der Tumor schrumpfte nicht und wuchs nicht. Die Forschung umfasste eine kleine Anzahl von Patienten mit fortgeschrittenem Krebs. Die Ergebnisse wurden heute (Freitag) auf der 34. EORTC-NCI-AACR präsentiert [1] Symposium über Molekulare Targets und Krebstherapeutika in Barcelona, ​​Spanien,…