Neurodegeneration
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Gesundheit Allgemein
Mausmodell zeigt, wie RNA-Spleißdefekte zur Neurodegeneration bei der Alzheimer-Krankheit beitragen
Forscher haben jahrzehntelang über die neurodegenerative Erkrankung Alzheimer nachgedacht, aber Behandlungen, um die Auswirkungen der Krankheit auf das Gehirn zu stoppen oder umzukehren, blieben schwer fassbar. Wissenschaftler des St. Jude Children’s Research Hospital fügten dem Puzzle kürzlich ein wichtiges Stück hinzu, indem sie ein Mausmodell erstellten, das der Krankheit beim Menschen ähnlicher ist als frühere Modelle. Die Ergebnisse erschienen heute in Nature Aging. Die Forscher nutzten ihr neues Modell, um herauszufinden, wie Defekte beim RNA-Spleißen zur Neurodegeneration bei der Alzheimer-Krankheit beitragen. RNA-Spleißen ist ein Prozess, der nicht kodierende genetische Sequenzen entfernt und proteinkodierende Sequenzen miteinander verbindet. „RNA-Spleißen ist ein wesentlicher…
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Gesundheit Allgemein
Studie zeigt vielversprechendes therapeutisches Ziel für spinozerebelläre Ataxie Typ 14
Spinozerebelläre Ataxien sind eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die durch die Degeneration von Purkinje-Zellen, einer Hauptklasse von Neuronen im Kleinhirn, gekennzeichnet sind. Die daraus resultierende zerebelläre Dysfunktion führt bei Patienten zu einem Verlust der motorischen Koordination und Kontrolle. Es wurde festgestellt, dass ein Subtyp der Krankheit, die spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14), durch Mutationen in der Proteinkinase C-gamma (PKCγ) verursacht wird, einem Enzym, das andere Proteine in Purkinje-Zellen reguliert. Aber wie genau diese Mutationen die Funktion des Enzyms verändern, um letztendlich die Neurodegeneration voranzutreiben, blieb unbekannt. In einer neuen Studie, die am 27. September 2022 in Science Signaling veröffentlicht wurde,…