Phänotyp
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Disease/Infection News
Wissenschaftler entwickeln Organoide menschlicher Speicheldrüsen, um die Infektiosität von SARS-CoV-2 zu testen
In einer kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten Studie NaturzellbiologieForscher zeigten in vitro mithilfe eines organoiden Kulturmodells die Anfälligkeit der Speicheldrüsen für eine schwere Infektion mit dem akuten respiratorischen Syndrom Coronavirus-2 (SARS-CoV-2). Studie: Vom Menschen induzierte pluripotente, aus Stammzellen gewonnene Speicheldrüsenorganoide modellieren die SARS-CoV-2-Infektion und -Replikation. Bildnachweis: NIAID Hintergrund Obwohl das Atmungssystem, einschließlich der oberen Atemwege (URT) und der Lunge, die Hauptzielorte von SARS-CoV-2 sind, gibt es zunehmend Hinweise darauf, dass es mehrere Organe befällt. Beispielsweise exprimieren Mundschleimhäute und Speicheldrüsen in großem Umfang zwei SARS-CoV-2-Eintrittsfaktoren, das Angiotensin-Converting-Enzym 2 (ACE2) und die Transmembran-Serinprotease 2 (TMPRSS2). Außerdem dienen sie als Reservoir für SARS-CoV-2.…
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Beschwerden
Untersuchung der Plasmasignaturen von aus Blutplättchen stammenden Proteinen bei akuter Lungenembolie
In einer aktuellen Studie veröffentlicht in Thromboseforschungermittelten die Forscher Plasmasignaturen von Proteinen, die mit Blutplättchen in Zusammenhang stehen oder von ihnen abgeleitet sind, bei akuter isolierter Lungenembolie (iPE) und mit tiefer Venenthrombose assoziierter PE (DVT-PE) im Vergleich zu isolierter TVT (iDVT). Lernen: Subtypspezifische Plasmasignaturen der thrombozytenbezogenen Proteinfreisetzung bei akuter Lungenembolie. Bildquelle: Victor Josan/Shutterstock Hintergrund Die beiden primären Subtypen von PE sind iPE und DVT-PE, und Studien haben gezeigt, dass sich die Plasmaproteinprofile für diese beiden Erkrankungen unterscheiden. Blutplättchen fungieren als zelluläre Linker und erleichtern den entzündlichen Crosstalk zwischen Immun- und Endothelzellen bei hoher arterieller Scherbeanspruchung. Bei diesem Prozess handelt es…
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Allergien
Der Besitz eines Hundes im Säuglingsalter kann das Risiko anhaltender pfeifender Atemgeräusche verringern
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in der Zeitschrift für Allergie und klinische ImmunologieForscher untersuchten die Gen-Umwelt-Interaktionen (GxE) zwischen dem Besitz von Haustieren im Säuglingsalter und dem 17q12-21 (Asthma-Risiko)-Locus in Bezug auf Keuchen. Lernen: Der Besitz eines Hundes im Säuglingsalter schützt vor anhaltendem Keuchen bei Asthma-Risikoträgern im Alter von 17 bis 21 Jahren. Bildquelle: Nina Buday/Shutterstock Die Erblichkeit von Asthma, die durch genetische Varianten in jüngsten genomweiten Assoziationsstudien (GWASs) erklärt wird, lag bei etwa 9 %, im Gegensatz zu 60 % bis 90 %, die in umfangreichen Zwillingsstudien geschätzt wurden. GxE-Wechselwirkungen und breite Definitionen von Asthma tragen wahrscheinlich zur „fehlenden“ Erblichkeit…
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Gesundheit Allgemein
Die Entdeckung weist auf ein neues Verständnis des Fortschreitens der Stargardt-Krankheit hin
Unter Verwendung eines neuen stammzellbasierten Modells aus Hautzellen fanden Wissenschaftler den ersten direkten Beweis dafür, dass Stargardt-bezogene ABCA4-Genmutationen eine Zellschicht im Auge betreffen, die als retinales Pigmentepithel (RPE) bezeichnet wird. Die Entdeckung weist auf ein neues Verständnis des Fortschreitens der Stargardt-Krankheit hin und legt eine therapeutische Strategie für die Krankheit nahe, die derzeit nicht behandelt werden kann. Die Studie wurde am National Eye Institute (NEI) durchgeführt, einem Teil der National Institutes of Health. Die Ergebnisse wurden heute online in Stem Cell Reports veröffentlicht. Dieses neue Modell wird die Entwicklung von Therapien für die Stargardt-Krankheit beschleunigen. Uns fehlt eine Therapie für…
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Gesundheit Allgemein
Studie bestätigt die Implikation von Mib1-Mutationen bei Non-Compaction-Kardiomyopathie
Die Non-compaction-Kardiomyopathie ist eine Herzerkrankung, die durch Defekte verursacht wird, die während der fötalen Entwicklung entstehen, und die bei betroffenen Personen verschiedene gesundheitliche Auswirkungen haben kann, einschließlich des plötzlichen Herztods. Die Gruppe Interzelluläre Signalübertragung bei kardiovaskulärer Entwicklung und Erkrankung am Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) berichtete zuvor, dass diese Krankheit durch zwei unterschiedliche Mutationen im Mindbomb1-Gen (Mib1) verursacht werden kann. Dieselbe Gruppe hat nun gezeigt, dass das Vorhandensein einer dieser Mib1-Mutationen nicht immer zu einer Non-compaction-Kardiomyopathie führt. Stattdessen hängt das Ergebnis vom genetischen Kontext ab, der durch Mutationen in anderen Genen bereitgestellt wird, die die Wirkung der Mib1-Mutationen „modifizieren“.…
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Genome
Wissenschaftler bestimmen 5.072 essentielle menschliche Gene
In einer kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Zelleuntersuchten die Forscher die phänotypische Landschaft mehrerer schwer fassbarer essentieller menschlicher Gene, um eine detaillierte Genotyp-Phänotyp-Ressource zu erstellen, die die phänotypischen Folgen der Störung grundlegender zellulärer Prozesse umreißt. Ressource: Die phänotypische Landschaft essentieller menschlicher Gene. Bildnachweis: Milliarden Fotos / Shutterstock Hintergrund Die Bestimmung der Rolle essentieller Gene in unterschiedlichen zellulären Prozessen, einschließlich der Visualisierung ihrer Beiträge zur Zellmorphologie, ist entscheidend für das Verständnis der Grundlagen für Zellwachstum, -proliferation und -funktionalität. Über das Studium In der vorliegenden Studie führten die Forscher zunächst Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) – CRISPR-associated protein 9…
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Beschwerden
Wiederholter emotionaler Stress bei Mäusen provoziert Reizdarmsyndrom-ähnliche Symptome
Die Beweise für die Verbindung zwischen emotionalen Zuständen und Darmerkrankungen sind in letzter Zeit gewachsen. Diese Ergebnisse haben Forscher dazu veranlasst, über den Zusammenhang zwischen Gehirn und Darm zu spekulieren – die „Darm-Hirn-Achse“. Um diesen funktionellen Zusammenhang zu verstehen, verwendeten Forscher der Tokyo University of Science ein Mausmodell für stressinduzierte psychiatrische Störungen, genannt cVSDS, und fanden heraus, dass die Tiere als Folge wiederholten emotionalen Stresses Symptome zeigten, die dem Reizdarmsyndrom ähneln. Sie fanden heraus, dass emotional gestresste (ES) Mäuse durchfallähnliche Symptome und viszerale Hyperalgesie ohne histologische Veränderungen im Darmtrakt aufwiesen, was dem Verständnis der Darm-Hirn-Interaktionen, die IBS zugrunde liegen, einen…
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Gesundheit Allgemein
Forscher identifizieren eine bisher unbekannte mitochondriale Erkrankung bei eineiigen Zwillingen
Bei einer Reihe eineiiger Zwillinge haben Forscher unter der Leitung von Forschern des Massachusetts General Hospital (MGH) und des Children’s Hospital Philadelphia (CHOP) eine bisher nicht gemeldete mitochondriale Erkrankung identifiziert. Krankheiten, die Mitochondrien betreffen – spezialisierte Kompartimente innerhalb von Zellen, die ihre eigene DNA enthalten und die Nahrung, die wir zu uns nehmen, in Energie umwandeln, die zum Erhalt des Lebens benötigt wird – beeinträchtigen typischerweise die Mitochondrienfunktion, aber bei diesen beiden Patienten waren die Mitochondrien hyperaktiv. Wie im New England Journal of Medicine berichtet, blieb ihr Körpergewicht sehr niedrig, obwohl die Geschwister weit mehr Kalorien als nötig zu sich…