Редки генни варианти, свързани с диабет тип 2, открити в азиатски индийски семейства

Редки генни варианти, свързани с диабет тип 2, открити в азиатски индийски семейства

Ново проучване, публикувано вКомуникационна медицинаАПриродатаПубликацията описва откриването на редки генни варианти, които увеличават разпространението на диабет тип 2 в множество поколения азиатски индианци. Необичайното откритие е стъпка към по-целенасочено лечение за всички хора с диабет тип 2, заболяване със сложни генетични влияния.

„Искахме да проучим множество поколения азиатски индианци, защото разбирането на генетиката в семействата може да ни даде по-добра информация, а азиатските индианци са до шест пъти по-склонни да развият диабет тип 2, отколкото европейците. Освен това азиатските индианци са склонни да живеят заедно и да се женят в една и съща кастова система.“ от Медицинския колеж в Оклахома.

„Нашето проучване установи, че участниците имат свои собствени редки генетични промени, които не се срещат в други несвързани популации по света“, добави Сангера. „Това е важно, защото ни помага да разберем различните причини за диабета. Също така ни дава идеи за създаване на нови лекарства, които са насочени към специфични протеини или пътища. Лечението на диабета по индивидуален начин е важно, защото не всеки не реагира добре на метформин или други лекарства, които понижават кръвната захар. Също така трябва да предотвратим или забавим диабета при деца, който променя много от тези гени.“

Когато хората развият диабет тип 2, техните гени допринасят около 50% за появата на заболяването, а останалите 50% се дължат на фактори на начина на живот като лоша диета и липса на физическа активност. Има три основни начина, по които гените могат да повлияят: моногенен, при който един ген причинява заболяването; Олигогенен, където някои гени имат голямо влияние независимо от диетата или упражненията; и полигенен, където част от много гени (над 400) всеки допринася за малък ефект, комбиниран с фактори на начина на живот. Учените са открили тези гени чрез изследване на милиони хора, предимно от европейски произход. Редките генни вариации, открити от екипа на Sanghera, са пример за олигогенен диабет, каза тя.

Сангера и нейният екип също направиха неочаквано откритие: генните варианти не кодираха. Докато кодиращите гени са като „рецепта“ за изграждане на протеин, некодиращите генни варианти са като „инструкции“ за това кога да се използва рецептата, следователно контролират кога и къде се произвежда протеин.

Тъй като тези семейства имат множество поколения диабет, ние смятахме, че ще открием кодиращи гени, тъй като те пряко влияят върху податливостта на човек към диабет. Чрез намирането на редки некодиращи варианти в шепа гени, които са силно свързани с диабета, ние установихме, че това е пример за олигогенен диабет. “

Dharambir Sanghera, Ph.D., професор по педиатрична генетика, Медицински колеж на Университета на Оклахома

В случайна находка изследователите откриха, че три от гените с много редки вариации са mody гени (диабет, свързан със зрелостта при юноши). Един единствен ген на Mody може да причини диабет (моногенен), независимо колко здравословен начин на живот води човек, каза Сангера. Има приблизително 14 Mody гена, които причиняват този тип диабет при млади възрастни, но връзката им с диабет тип 2 не е добре разбрана.

„Тези резултати предполагат, че трябва да проучим ролята на моди гените при диабет тип 2 по-подробно, като разгледаме семейните гени, засегнати от него“, каза Сангера. „Най-интересната част от това проучване беше, че семейства с много случаи на диабет тип 2 с късно начало и редица редки некодиращи генни промени имат по-рядко срещани генетични рискови фактори, наречени „полигенен рисков резултат“. Обикновено хората с по-високи полигенни резултати имат по-редки, по-редки генетични промени.

„Генетичният компонент на диабета е много сложен, тъй като заболяването е толкова хетерогенно (има множество причини), точно както има различни видове рак на гърдата и различни лечения, базирани на подтиповете рак на гърдата“, добави Сангера. „Колкото повече разбираме за генетиката на диабета, толкова по-близо сме до преминаване към прецизна медицина и лечение на хората въз основа на конкретния тип диабет, който имат.“

източници: