Aasia-India perekondades avastati haruldased 2. tüüpi diabeediga seotud geenivariandid

Aasia-India perekondades avastati haruldased 2. tüüpi diabeediga seotud geenivariandid

aastal avaldati uus uuringSuhtlemismeditsiinALoodusVäljaanne kirjeldab haruldaste geenivariantide avastamist, mis suurendavad II tüüpi diabeedi levimust Aasia indiaanlaste mitme põlvkonna seas. Ebatavaline leid on samm sihipärasema ravi suunas kõigile II tüüpi diabeediga inimestele, mis on keerulise geneetilise mõjuga haigus.

"Tahtsime uurida Aasia indiaanlaste mitut põlvkonda, sest perede geneetika mõistmine võib anda meile paremat teavet ja Aasia indiaanlastel on kuni kuus korda suurem tõenäosus haigestuda II tüüpi diabeeti kui eurooplastel. Lisaks kipuvad Aasia indiaanlased koos elama ja abielluma samas kastisüsteemis." Oklahoma Meditsiinikolledžist.

"Meie uuring näitas, et osalejatel on oma haruldased geneetilised muutused, mida ei leidu teistes sõltumatutes populatsioonides üle maailma," lisas Sanghera. "See on oluline, sest aitab meil mõista diabeedi erinevaid põhjuseid. Samuti annab see ideid uute ravimite loomiseks, mis on suunatud konkreetsetele valkudele või radadele. Diabeedi kohandatud ravi on oluline, sest mitte kõik ei allu hästi metformiinile või teistele veresuhkrut langetavatele ravimitele. Samuti peame ennetama või edasi lükkama diabeeti lastel, mis muudavad paljusid neid geene."

Kui inimestel tekib 2. tüüpi diabeet, aitavad nende geenid haiguse tekkes kaasa umbes 50% ja ülejäänud 50% on tingitud elustiili teguritest, nagu vale toitumine ja vähene füüsiline aktiivsus. Geenid võivad mõjutada kolmel peamisel viisil: monogeenne, kus üks geen põhjustab haigust; oligogeenne, kus mõnel geenil on suur mõju sõltumata dieedist või treeningust; ja polügeenne, kus osa paljudest geenidest (üle 400) annab väikese mõju koos elustiili teguritega. Teadlased leidsid need geenid, uurides miljoneid, peamiselt Euroopa päritolu inimesi. Ta ütles, et Sanghera meeskonna leitud haruldased geenivariatsioonid on oligogeense diabeedi näide.

Sanghera ja tema meeskond tegid ka ootamatu leiu: geenivariandid ei kodeerinud. Kui kodeerivad geenid on nagu "retsept" valgu moodustamiseks, siis mittekodeerivad geenivariandid on nagu "juhised", millal retsepti kasutada, kontrollides seega, millal ja kus valku valmistatakse.

Kuna neil peredel on mitu põlvkonda diabeeti, arvasime, et avastame kodeerivad geenid, kuna need mõjutavad otseselt inimese vastuvõtlikkust diabeedile. Leides haruldased mittekodeerivad variandid käputäies geenides, mis on diabeediga tugevalt seotud, otsustasime, et see on oligogeense diabeedi näide. “

Dharambir Sanghera, Ph.D., pediaatrilise geneetika professor, Oklahoma ülikooli meditsiinikolledži

Teadlased leidsid, et kolm paljude haruldaste variatsioonidega geenidest olid mody geenid (küpsusega seotud diabeet noorukitel). Üks Mody geen võib põhjustada diabeeti (monogeenset), olenemata sellest, kui tervislik on inimese elustiil, ütles Sanghera. Seda tüüpi diabeeti noortel täiskasvanutel põhjustavad ligikaudu 14 Mody geeni, kuid nende seost II tüüpi diabeediga ei mõisteta hästi.

"Need tulemused viitavad sellele, et peame Mody geenide rolli II tüüpi diabeedi korral üksikasjalikumalt uurima, vaadates sellest mõjutatud perekonnageene," ütles Sanghera. "Selle uuringu kõige huvitavam osa oli see, et perekondadel, kus oli palju hilise algusega II tüüpi diabeedi juhtumeid ja mitmeid haruldasi mittekodeerivaid geenimuutusi, olid vähem levinud geneetilised riskifaktorid, mida nimetatakse polügeenseks riskiskooriks. Tavaliselt on kõrgema polügeensuse skooriga inimestel geneetilised muutused haruldasemad ja haruldasemad.

"Diabeedi geneetiline komponent on väga keeruline, kuna haigus on nii heterogeenne (sellel on mitu põhjust), samuti on olemas erinevad rinnavähi tüübid ja erinevad ravimeetodid, mis põhinevad rinnavähi alatüüpidel," lisas Sanghera. "Mida rohkem me mõistame diabeedi geneetikat, seda lähemal on meil liikuda täppismeditsiini poole ja ravida inimesi vastavalt nende konkreetsele diabeeditüübile."

Allikad: