A 2-es típusú cukorbetegséghez kapcsolódó ritka génváltozatokat fedeztek fel ázsiai indiai családokban

A 2-es típusú cukorbetegséghez kapcsolódó ritka génváltozatokat fedeztek fel ázsiai indiai családokban

Egy új tanulmány ban jelent megKommunikációs gyógyászatATermészetA kiadvány olyan ritka génváltozatok felfedezését írja le, amelyek növelik a 2-es típusú cukorbetegség előfordulását az ázsiai indiánok több generációjában. A szokatlan felfedezés egy lépés a célzottabb kezelés felé minden 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő ember számára, amely betegség összetett genetikai hatásokkal jár.

"Az ázsiai indiánok több nemzedékét szerettük volna tanulmányozni, mert a családok genetikájának megértése jobb információval szolgálhat számunkra, és az ázsiai indiánok akár hatszor nagyobb valószínűséggel alakulnak ki 2-es típusú cukorbetegségben, mint az európaiak. Ezenkívül az ázsiai indiánok hajlamosak együtt élni és ugyanabban a kasztrendszerben házasodni." az Oklahomai Orvostudományi Főiskoláról.

"Tanulmányunk azt találta, hogy a résztvevők saját ritka genetikai elváltozásokkal rendelkeznek, amelyek nem találhatók meg a világ más nem rokon populációiban" - tette hozzá Sanghera. "Ez azért fontos, mert segít megérteni a cukorbetegség különböző okait. Ötleteket ad arra is, hogy új gyógyszereket hozzunk létre, amelyek meghatározott fehérjéket vagy útvonalakat céloznak meg. A cukorbetegség testreszabott kezelése azért fontos, mert nem mindenki reagál jól a metforminra vagy más vércukorszint-csökkentő gyógyszerekre. Meg kell előznünk vagy késleltetnünk kell a cukorbetegséget azoknál a gyermekeknél, akiknél ezen gének közül sok megváltozik, megelőzik vagy késleltetik a cukorbetegség kialakulását."

Amikor az embereknél 2-es típusú cukorbetegség alakul ki, génjeik körülbelül 50%-ban járulnak hozzá a betegség kialakulásához, a másik 50%-ban pedig olyan életmódbeli tényezők, mint a helytelen táplálkozás és a fizikai aktivitás hiánya. A gének három fő módon befolyásolhatják: monogén, ahol egy gén okozza a betegséget; Oligogén, ahol egyes gének nagy befolyást gyakorolnak, függetlenül az étrendtől vagy a testmozgástól; és poligén, ahol sok gén egy része (több mint 400) járul hozzá kis mértékben, életstílus-tényezőkkel kombinálva. A tudósok több millió, többségében európai származású ember vizsgálatával találták meg ezeket a géneket. Sanghera csapata által talált ritka génvariációk az oligogén cukorbetegség példái – mondta.

Sanghera és csapata egy váratlan megállapítást is tett: a génváltozatok nem kódoltak. Míg a kódoló gének olyanok, mint egy fehérje felépítésének „receptje”, a nem kódoló génváltozatok „utasítások” arra vonatkozóan, hogy mikor kell használni a receptet, így szabályozva, mikor és hol készül a fehérje.

Mivel ezekben a családokban a cukorbetegség több generációja él, úgy gondoltuk, hogy felfedezünk kódoló géneket, mivel ezek közvetlenül befolyásolják az ember cukorbetegségre való hajlamát. Ritka, nem kódoló variánsokat találva néhány génben, amelyek erősen korrelálnak a cukorbetegséggel, megállapítottuk, hogy ez az oligogén cukorbetegség egyik példája. "

Dharambir Sanghera, Ph.D., a gyermekgenetika professzora, Oklahoma Egyetem Orvosi Főiskola

Egy szerény felfedezés során a kutatók azt találták, hogy a sok ritka variációval rendelkező gének közül három mody gének (serdülőkorúak érettségéhez kapcsolódó cukorbetegség). Egyetlen Mody-gén is okozhat cukorbetegséget (monogén), függetlenül attól, hogy mennyire egészséges az ember életmódja, mondta Sanghera. Körülbelül 14 Mody-gén okozza az ilyen típusú cukorbetegséget fiatal felnőtteknél, de kapcsolatuk a 2-es típusú cukorbetegséggel nem teljesen ismert.

"Ezek az eredmények azt sugallják, hogy részletesebben meg kell vizsgálnunk a Mody-gének szerepét a 2-es típusú cukorbetegségben, megvizsgálva az általa érintett családi géneket" - mondta Sanghera. "A tanulmány legérdekesebb része az volt, hogy azokban a családokban, ahol sok esetben későn jelentkező 2-es típusú cukorbetegség és számos ritka, nem kódoló génváltozás fordult elő, kevésbé gyakori genetikai kockázati tényezők, úgynevezett "poligén kockázati pontszám". Jellemzően a magasabb poligén pontszámmal rendelkező embereknél ritkábbak, ritkábbak a genetikai változások.

"A cukorbetegség genetikai összetevője nagyon összetett, mert a betegség nagyon heterogén (több oka is van), ahogyan az emlőrák különböző típusai és az emlőrák altípusai alapján különböző kezelések is léteznek" - tette hozzá Sanghera. "Minél jobban megértjük a cukorbetegség genetikáját, annál közelebb kerülünk a precíziós orvoslás felé, és az embereket a cukorbetegségük specifikus típusa alapján kezeljük."

Források: