Reti genų variantai, susiję su 2 tipo diabetu, aptikti Azijos indėnų šeimose

Reti genų variantai, susiję su 2 tipo diabetu, aptikti Azijos indėnų šeimose

Naujas tyrimas, paskelbtas mKomunikacijos medicinaAGamtaLeidinyje aprašomas retų genų variantų, padidinančių 2 tipo diabeto paplitimą keliose Azijos indėnų kartose, atradimas. Neįprastas atradimas yra žingsnis link tikslingesnio gydymo visiems žmonėms, sergantiems 2 tipo cukriniu diabetu – liga, kuriai būdingas sudėtingas genetinis poveikis.

"Norėjome ištirti kelias Azijos indėnų kartas, nes šeimos genetikos supratimas gali suteikti mums geresnės informacijos, o Azijos indėnai iki šešių kartų labiau linkę susirgti 2 tipo diabetu nei europiečiai. Be to, Azijos indėnai linkę gyventi kartu ir tuoktis toje pačioje kastų sistemoje." iš Oklahomos medicinos koledžo.

"Mūsų tyrimas parodė, kad dalyviai turi savo retų genetinių pokyčių, kurių nėra kitose nesusijusiose populiacijose visame pasaulyje", - pridūrė Sanghera. "Tai svarbu, nes padeda suprasti įvairias diabeto priežastis. Tai taip pat suteikia idėjų, kaip sukurti naujus vaistus, nukreiptus į konkrečius baltymus ar kelius. Cukrinio diabeto gydymas yra svarbus, nes ne visi gerai reaguoja į metforminą ar kitus vaistus, mažinančius cukraus kiekį kraujyje. Taip pat turime užkirsti kelią vaikų diabetui arba jį atidėti, kurie pakeičia daugelį šių genų.

Kai žmonės suserga 2 tipo cukriniu diabetu, jų genai apie 50% prisideda prie ligos atsiradimo, o kitus 50% lemia gyvenimo būdo veiksniai, tokie kaip netinkama mityba ir fizinio aktyvumo trūkumas. Yra trys pagrindiniai būdai, kuriuos genai gali paveikti: monogeninis, kai vienas genas sukelia ligą; Oligogeninis, kai kai kurie genai turi didelę įtaką, nepaisant dietos ar fizinio krūvio; ir poligeninis, kai dalis daugelio genų (daugiau nei 400) turi nedidelį poveikį kartu su gyvenimo būdo veiksniais. Šiuos genus mokslininkai rado ištyrę milijonus žmonių, daugiausia Europos kilmės. Retos genų variacijos, kurias nustatė Sangheros komanda, yra oligogeninio diabeto pavyzdys.

Sanghera ir jos komanda taip pat padarė netikėtą išvadą: genų variantai nekodavo. Nors koduojantys genai yra tarsi baltymo kūrimo „receptas“, nekoduojantys genų variantai yra tarsi „instrukcijos“, kada naudoti receptą, todėl kontroliuojama, kada ir kur gaminamas baltymas.

Kadangi šiose šeimose yra kelios diabeto kartos, manėme, kad atrasime koduojančius genus, nes jie tiesiogiai veikia žmogaus jautrumą diabetui. Radę retus nekoduojančius variantus kelete genų, kurie labai koreliuoja su diabetu, nustatėme, kad tai yra oligogeninio diabeto pavyzdys. “

Dharambiras Sanghera, mokslų daktaras, vaikų genetikos profesorius, Oklahomos universiteto medicinos koledžas

Tyrėjai nustatė, kad trys genai, turintys daug retų variacijų, buvo modifikacijos genai (paauglių diabetas, susijęs su branda). Vienas Mody genas gali sukelti diabetą (monogeninį), nesvarbu, koks sveikas yra žmogaus gyvenimo būdas, sakė Sanghera. Yra maždaug 14 Mody genų, sukeliančių šio tipo diabetą jauniems suaugusiems, tačiau jų ryšys su 2 tipo diabetu nėra gerai suprantamas.

"Šie rezultatai rodo, kad turime išsamiau ištirti Mody genų vaidmenį sergant 2 tipo cukriniu diabetu, pažvelgdami į jo paveiktus šeimos genus", - sakė Sanghera. „Įdomiausia šio tyrimo dalis buvo ta, kad šeimos, kuriose daug vėlyvojo 2 tipo diabeto atvejų ir daug retų nekoduojančių genų pakitimų, turėjo retesnius genetinius rizikos veiksnius, vadinamus „poligeninės rizikos balu“. Paprastai žmonės, turintys aukštesnius poligeniškumo balus, turi retesnių, retesnių genetinių pokyčių.

"Genetinis diabeto komponentas yra labai sudėtingas, nes liga yra tokia nevienalytė (turi daug priežasčių), kaip ir yra įvairių krūties vėžio tipų ir skirtingų gydymo būdų, pagrįstų krūties vėžio potipiais", - pridūrė Sanghera. „Kuo daugiau suprasime apie diabeto genetiką, tuo labiau artėjame prie tikslios medicinos ir žmonių gydymo pagal specifinį diabeto tipą.

Šaltiniai: