Reti ar 2. tipa diabētu saistīti gēnu varianti atklāti Āzijas indiešu ģimenēs

Reti ar 2. tipa diabētu saistīti gēnu varianti atklāti Āzijas indiešu ģimenēs

gadā publicēts jauns pētījumsKomunikācijas medicīnaADabaPublikācijā ir aprakstīts retu gēnu variantu atklāšana, kas palielina 2. tipa diabēta izplatību vairākās Āzijas indiāņu paaudzēs. Neparastais atklājums ir solis ceļā uz mērķtiecīgāku ārstēšanu visiem cilvēkiem ar 2. tipa cukura diabētu, slimību ar sarežģītu ģenētisku ietekmi.

"Mēs vēlējāmies izpētīt vairākas Āzijas indiešu paaudzes, jo izpratne par ģenētiku ģimenēs var sniegt mums labāku informāciju, un Āzijas indiāņiem ir līdz pat sešām reizēm lielāka iespēja saslimt ar 2. tipa diabētu nekā eiropiešiem. Turklāt Āzijas indiāņi mēdz dzīvot kopā un precēties vienā kastu sistēmā." no Oklahomas Medicīnas koledžas.

"Mūsu pētījums atklāja, ka dalībniekiem ir savas retas ģenētiskās izmaiņas, kas nav atrodamas citās nesaistītās populācijās visā pasaulē," piebilda Sanghera. "Tas ir svarīgi, jo tas palīdz mums izprast dažādus diabēta cēloņus. Tas arī sniedz idejas jaunu zāļu radīšanai, kuru mērķis ir specifiski proteīni vai ceļi. Diabēta ārstēšana pielāgotā veidā ir svarīga, jo ne visi labi reaģē uz metformīnu vai citām zālēm, kas pazemina cukura līmeni asinīs. Mums arī jānovērš vai jāatliek diabēts bērniem, kas maina daudzus no šiem gēniem."

Kad cilvēkiem attīstās 2. tipa cukura diabēts, viņu gēni veicina aptuveni 50% slimības sākuma, bet pārējie 50% ir saistīti ar tādiem dzīvesveida faktoriem kā nepareizs uzturs un fizisko aktivitāšu trūkums. Ir trīs galvenie veidi, kā gēni var ietekmēt: monogēns, kur viens gēns izraisa slimību; Oligogēns, kur dažiem gēniem ir liela ietekme neatkarīgi no uztura vai fiziskās aktivitātes; un poligēns, kur daļa no daudziem gēniem (vairāk nekā 400) kopā ar dzīvesveida faktoriem sniedz nelielu efektu. Zinātnieki atrada šos gēnus, pētot miljoniem cilvēku, galvenokārt Eiropas izcelsmes. Viņa teica, ka retās gēnu variācijas, ko atklāja Sangheras komanda, ir oligogēna diabēta piemērs.

Sanghera un viņas komanda arī izdarīja negaidītu atklājumu: gēnu varianti netika kodēti. Lai gan kodējošie gēni ir kā “recepte” proteīna veidošanai, nekodējošie gēnu varianti ir kā “instrukcijas”, kad lietot recepti, tādējādi kontrolējot, kad un kur tiek ražots proteīns.

Tā kā šajās ģimenēs ir vairākas diabēta paaudzes, mēs domājām, ka atklāsim kodējošos gēnus, jo tie tieši ietekmē cilvēka uzņēmību pret diabētu. Atrodot retus nekodējošus variantus nedaudzos gēnos, kas ir ļoti korelēti ar diabētu, mēs noteicām, ka šis ir oligogēna diabēta piemērs. "

Dharambirs Sanghera, Ph.D., bērnu ģenētikas profesors, Oklahomas Universitātes Medicīnas koledža

Neticamā atklājumā pētnieki atklāja, ka trīs no gēniem ar daudzām retām variācijām bija mody gēni (ar briedumu saistīts cukura diabēts pusaudžiem). Viens Mody gēns var izraisīt diabētu (monogēnu) neatkarīgi no tā, cik veselīgs ir cilvēka dzīvesveids, sacīja Sanghera. Ir aptuveni 14 Mody gēni, kas izraisa šāda veida diabētu jauniem pieaugušajiem, taču to saistība ar 2. tipa diabētu nav labi saprotama.

"Šie rezultāti liecina, ka mums ir sīkāk jāizpēta Mody gēnu loma 2. tipa diabēta gadījumā, aplūkojot ģimenes gēnus, kurus tas ietekmē," sacīja Sanghera. "Šī pētījuma interesantākā daļa bija tāda, ka ģimenēs ar daudziem novēlota 2. tipa diabēta gadījumiem un vairākām retām nekodējošām gēnu izmaiņām bija retāk sastopami ģenētiskie riska faktori, ko sauc par" poligēna riska rādītāju ". Parasti cilvēkiem ar augstākiem poligēniem rādītājiem ir retākas, retākas ģenētiskās izmaiņas.

"Diabēta ģenētiskā sastāvdaļa ir ļoti sarežģīta, jo slimība ir tik neviendabīga (tai ir vairāki cēloņi), tāpat kā ir dažādi krūts vēža veidi un dažādas ārstēšanas metodes, kuru pamatā ir krūts vēža apakštipi," piebilda Sanghera. "Jo vairāk mēs saprotam par diabēta ģenētiku, jo tuvāk mēs virzāmies uz precīzo medicīnu un cilvēku ārstēšanu, pamatojoties uz viņu specifisko diabēta veidu."

Avoti: