W rodzinach Indian azjatyckich odkryto rzadkie warianty genów powiązane z cukrzycą typu 2

W rodzinach Indian azjatyckich odkryto rzadkie warianty genów powiązane z cukrzycą typu 2

Nowe badanie opublikowane wMedycyna komunikacjiANaturaW publikacji opisano odkrycie rzadkich wariantów genów zwiększających częstość występowania cukrzycy typu 2 u wielu pokoleń Indian azjatyckich. To niezwykłe odkrycie stanowi krok w kierunku bardziej ukierunkowanego leczenia wszystkich osób chorych na cukrzycę typu 2 – chorobę o złożonych wpływach genetycznych.

„Chcieliśmy zbadać wiele pokoleń Hindusów azjatyckich, ponieważ zrozumienie genetyki w rodzinach może dostarczyć nam lepszych informacji, a ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 u Hindusów azjatyckich jest do sześciu razy większe niż Europejczyków. Ponadto Hindusi azjatyccy zazwyczaj mieszkają razem i zawierają małżeństwa w tym samym systemie kastowym”. z Oklahoma College of Medicine.

„Nasze badanie wykazało, że u uczestników występują rzadkie zmiany genetyczne, których nie można znaleźć w innych niepowiązanych populacjach na całym świecie” – dodała Sanghera. „To ważne, ponieważ pomaga nam zrozumieć różne przyczyny cukrzycy. Daje nam także pomysły na stworzenie nowych leków ukierunkowanych na określone białka lub szlaki. Dostosowane do potrzeb leczenie cukrzycy jest ważne, ponieważ nie wszyscy dobrze reagują na metforminę lub inne leki obniżające poziom cukru we krwi. Musimy także zapobiegać cukrzycy u dzieci, która zmienia wiele z tych genów, lub ją opóźniać”.

Kiedy u ludzi rozwija się cukrzyca typu 2, ich geny w około 50% odpowiadają za wystąpienie choroby, a pozostałe 50% wynika z czynników związanych ze stylem życia, takich jak zła dieta i brak aktywności fizycznej. Istnieją trzy główne sposoby oddziaływania genów: monogenowy, gdy jeden gen powoduje chorobę; Oligogeniczny, gdzie niektóre geny mają duży wpływ niezależnie od diety i ćwiczeń fizycznych; i poligeniczny, gdzie część wielu genów (ponad 400), z których każdy ma niewielki wpływ, w połączeniu z czynnikami stylu życia. Naukowcy odkryli te geny, badając miliony ludzi, głównie pochodzenia europejskiego. Powiedziała, że ​​rzadkie zmiany genów odkryte przez zespół Sanghery są przykładem cukrzycy oligogennej.

Sanghera i jej zespół również dokonali nieoczekiwanego odkrycia: warianty genów nie kodowały. Podczas gdy geny kodujące są jak „przepis” na budowę białka, niekodujące warianty genów są jak „instrukcje”, kiedy należy zastosować przepis, kontrolując w ten sposób, kiedy i gdzie wytwarzane jest białko.

Ponieważ w tych rodzinach choruje wiele pokoleń chorych na cukrzycę, pomyśleliśmy, że odkryjemy geny kodujące, ponieważ wpływają one bezpośrednio na podatność danej osoby na cukrzycę. Znajdując rzadkie niekodujące warianty w kilku genach, które są silnie skorelowane z cukrzycą, ustaliliśmy, że jest to przykład cukrzycy oligogennej. „

Dharambir Sanghera, doktor, profesor genetyki dziecięcej, University of Oklahoma College of Medicine

Nieoczekiwanym odkryciem badacze odkryli, że trzy z genów o wielu rzadkich odmianach to geny mody (cukrzyca związana z dojrzewaniem u nastolatków). Sanghera twierdzi, że pojedynczy gen Mody może powodować cukrzycę (monogenną) niezależnie od tego, jak zdrowy jest tryb życia danej osoby. Istnieje około 14 genów Mody, które powodują ten typ cukrzycy u młodych dorosłych, ale ich związek z cukrzycą typu 2 nie jest dobrze poznany.

„Wyniki te sugerują, że musimy bardziej szczegółowo zbadać rolę genów Mody w cukrzycy typu 2, przyglądając się genom rodzinnym, na które ta choroba wpływa” – stwierdziła Sanghera. „Najbardziej interesującą częścią tego badania było to, że w rodzinach, w których występuje wiele przypadków cukrzycy typu 2 o późnym początku i wiele rzadkich, niekodujących zmian w genach, występują mniej powszechne genetyczne czynniki ryzyka, zwane „skalą ryzyka poligenowego”. Zazwyczaj osoby z wyższymi wynikami wielogenowymi mają rzadsze i rzadsze zmiany genetyczne.

„Komponent genetyczny cukrzycy jest bardzo złożony, ponieważ choroba jest tak niejednorodna (ma wiele przyczyn), podobnie jak istnieją różne typy raka piersi i różne metody leczenia w zależności od podtypu raka piersi” – dodała Sanghera. „Im więcej rozumiemy na temat genetyki cukrzycy, tym bliżej jesteśmy przejścia w kierunku medycyny precyzyjnej i leczenia ludzi w oparciu o konkretny typ cukrzycy, na którą cierpią”.

Źródła: