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Bei Neugeborenen-Screenings wird bei nicht weißen Babys mit größerer Wahrscheinlichkeit die Diagnose Mukoviszidose übersehen

Forscher fordern bessere Neugeborenen-Screens in den USA

Mukoviszidose wird häufiger bei Neugeborenen-Screenings für nicht-weiße als für weiße Babys übersehen, was ein höheres Risiko für irreversible Lungenschäden und andere schwerwiegende Folgen bei schwarzen, hispanischen, asiatischen, indianischen und alaskischen Neugeborenen mit sich bringt, so eine neue Studie.

Die genetischen Panels, die in Neugeborenen-Screening-Programmen verwendet werden, variieren je nach Staat, aber die meisten neigen dazu, auf Mukoviszidose-Genmutationen zu testen, die in weißen Populationen häufig sind, während Mutationen ausgeschlossen werden, die in nicht weißen Populationen häufiger vorkommen, sagte Meghan McGarry, MD, außerordentliche Professorin für Pädiatrie an UC San Francisco (UCSF) Benioff Children’s Hospitals und Erstautor der Studie, die heute in Pediatric Pulmonology veröffentlicht wird.

Neugeborenen-Screenings sollen eine Maßnahme der öffentlichen Gesundheit sein, die in allen Bevölkerungsgruppen gleich ist, aber in der Praxis schaffen wir tatsächlich Ungleichheiten, weil bei farbigen Kindern Mukoviszidose bis ins hohe Alter nicht diagnostiziert wird. Das bedeutet, dass sie später behandelt werden, wenn Symptome auftreten, und ihre Ergebnisse sind oft schlechter.“

Meghan McGarry, MD, außerordentliche Professorin für Pädiatrie an den Benioff Children’s Hospitals der UC San Francisco (UCSF).

Zystische Fibrose ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen, bei der jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle diagnostiziert werden. Die Krankheit verursacht die Fehlfunktion eines Proteins, das hilft, den Schleim zu regulieren, was zu Blockaden und eingeschlossenen Keimen und schließlich zu Infektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung führen kann. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann schwerwiegende Symptome wie Gedeihstörung reduzieren und ist mit einer verbesserten Ernährung, besseren pulmonalen Ergebnissen und Überleben verbunden.

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Bessere Screenings erforderlich

Um die Fallerkennungsraten zu bestimmen, analysierten die Forscher die genetischen Mutationen von 46.729 Personen im Patientenregister der Cystic Fibrosis Foundation 2020 und berechneten dann die Rate verzögerter Diagnosen oder falsch-negativer Tests nach Rasse und ethnischer Zugehörigkeit. Sie verglichen auch Daten zwischen Staaten.

In den meisten Staaten ist ein Neugeborenen-Screening nur dann positiv, wenn mindestens eine krankheitsverursachende Variante des Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulators (CFTR)-Gens nachgewiesen wird. Diese Studie ergab, dass die Erkennungsrate von mindestens einer CFTR-Variante bei Patienten mit bekannter Mukoviszidose 56–77 % bei asiatischen Patienten, 73–86 % bei schwarzen Patienten, 84–91 % bei indianischen und alaskischen Patienten und 81–94 betrug % bei hispanischen Patienten, verglichen mit 95-97 % bei weißen Patienten. Die Unterschiede zwischen Rassen und ethnischen Zugehörigkeiten waren sogar noch größer, wenn die Tests darauf abzielten, zwei CTFR-Varianten statt nur einer zu erkennen.

Die Staaten mit größerer rassischer und ethnischer Vielfalt hatten niedrigere Erkennungsraten für jedes Variantenpanel. Ebenso waren die Erkennungsraten insgesamt höher bei genetischen Panels, die mehr Varianten im Vergleich zu weniger Varianten enthielten, obwohl dies nicht für alle Rassen/Ethnien der Fall war.

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„Damit Neugeborenen-Screenings gerecht sind, müssen sie CTFR-Varianten-Panels enthalten, die die rassische und ethnische Vielfalt der Bevölkerung widerspiegeln“, sagte McGarry. „Drei Staaten – Wisconsin, New York und Kalifornien – tun dies gut und verwenden eine vollständige Sequenzierung sowie systematische Überwachung und Überprüfung, wer vermisst wird, welche Varianten sie hatten und ob sie Varianten zu den Panels hinzufügen sollten.“

Während Rasse und ethnische Zugehörigkeit soziale Konstrukte sind, variieren die Gene, die Mukoviszidose verursachen, je nach Rasse, ethnischer Zugehörigkeit und Region, sagte Dr. Susanna McColley, Professorin für Pädiatrie an der Northwestern University Feinberg School of Medicine und Ärztin am Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago, sowie leitender Autor der Studie.

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„Die Voreingenommenheit bei Neugeborenen-Screening-Tests ist gekoppelt mit einer Voreingenommenheit des Klinikpersonals gegen die Diagnose von zystischer Fibrose bei schwarzen, hispanischen, asiatischen und indianischen/indianischen Babys aus Alaska, die fatale Folgen haben kann“, sagte McColley. „Wir hoffen, dass diese Arbeit zu einem gerechteren Screening in allen Staaten führen wird.“

„Zwei Krankheiten“ basierend auf der Rasse

Etwa 20 % der Mukoviszidose-Fälle stammen aus Rassen und ethnischen Minderheiten, und die Krankheit tritt bei Menschen aller Ethnien und Rassen in den USA auf. Die Verzögerungen bei der Erkennung und Behandlung nicht weißer Patienten haben im Wesentlichen zwei Krankheiten geschaffen, bemerkte McGarry.

„Die meisten weißen Kinder mit Mukoviszidose werden heutzutage nie ins Krankenhaus eingeliefert; für sie ist es eine ambulante Krankheit und sie werden wahrscheinlich ein erfülltes Leben führen. Wenn Sie jedoch nicht weiß sind, sind Sie eher derjenige, der die ganze Zeit im Krankenhaus ist mit einer schweren Krankheit“, sagte McGarry. „Wir haben jetzt einen jungen Patienten, der ein normales Neugeborenen-Screening hatte, und bei ihm wurde keine Mukoviszidose diagnostiziert, bis er am Beatmungsgerät angeschlossen und mit mehreren Lungenentzündungen und dauerhaften Lungenschäden intubiert wurde.“

Das Ziel ist es, Kinder zu diagnostizieren, bevor sie einen Monat alt sind, um irreversible Schäden zu vermeiden, fügte sie hinzu.

„Schon nach vier Wochen kann man bereits bleibende Lungenschäden sehen. Einige haben sogar Symptome in der Gebärmutter, obwohl die meisten nicht diagnostizierten Babys nach etwa 4-8 Wochen Atemwegssymptome haben“, sagte McGarry. „Es gibt gute Forschungsergebnisse, die zeigen, dass Sie langfristig viel bessere Ergebnisse erzielen, wenn Sie durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert werden können, bevor Sie viele Krankheiten haben – anstatt mit Symptomen diagnostiziert zu werden.“

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Quelle:

Universität von Kalifornien – San Francisco

Referenz:

McGarry, ME, et al. (2022) Nachweis krankheitsverursachender CFTR-Varianten in staatlichen Neugeborenen-Screening-Programmen. Pädiatrische Pneumologie. doi.org/10.1002/ppul.26209.

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