Genomisch

  • Gesundheit AllgemeinStrenge und Transparenzmaßnahmen könnten dazu beitragen, die Reproduzierbarkeit in der wissenschaftlichen Literatur zu verbessern

    Neue Entdeckung zeigt, welche Patienten nach einer Immuntherapie länger überleben werden

    Patienten mit Kopf- und Halskrebs, die mehr genetisches Material auf Chromosom 9 in ihren Krebszellen haben, überleben nach einer Immuntherapie dreimal länger als Patienten mit weniger genetischem Material, so eine neue Studie. Sowohl in normalen als auch in Krebszellen sind Chromosomen die 23 Überstrukturen, die den DNA-Code beherbergen, organisieren und schützen. Unter der Leitung von Forschern der NYU Grossman School of Medicine und des UC San Diego Moores Cancer Center dreht sich die neue Studie um das menschliche Immunsystem, das Krebszellen als abnormal erkennen und angreifen kann. Krebszellen verstecken sich vor dem System, indem sie Checkpoint-Sensoren entführen, die die Immunzellen…

  • Frauen GesundheitKollagen XII ist wahrscheinlich ein potenzieller Marker für Patienten mit hohem Risiko für einen Rückfall von Metastasen

    Zwei einfache Biomarker könnten unterscheiden, welche jungen Frauen mit ER+ Brustkrebs eine Chemotherapie benötigen

    Neue Forschungsergebnisse des Yale Cancer Center ergaben, dass zwei einfache Biomarker, Immunzellen und Östrogenrezeptorspiegel, unterscheiden könnten, welche jungen Frauen mit ER+ Brustkrebs eine Chemotherapie benötigen, um ihr Überleben zu verbessern, und welche nur eine monatliche Injektion benötigen, um die Eierstockfunktion zu unterdrücken. Die Ergebnisse wurden kürzlich in npjBreast, Nature Partner Journals, veröffentlicht. Das Alter ist nicht nur ein Risikofaktor für Krebs, sondern interagiert auch mit dem Nutzen einer adjuvanten Chemotherapie bei Hormonrezeptor-positivem/menschlichem epidermalem Wachstumsfaktor-Rezeptor-2-negativem (HR+/HER2-) Brustkrebs.“ Lajos Pusztai, MD, DPhil, Professor für Medizin (Medizinische Onkologie) und leitender Autor der Studie Zwei große klinische Studien, RxPONDER und TAILORx, zeigten den Wert…

  • Frauen GesundheitEvonetix startet Early-Access-Programm für DNA, die durch thermische Kontrolle auf seinem Halbleiterchip synthetisiert wurde

    Die fehleranfällige DNA-Replikation und -Reparatur kann bei Menschen mit vererbten BRCA1-Mutationen zu Krebs führen

    Fehleranfällige DNA-Replikation und -Reparatur können laut einer neuen Studie von Weill Cornell Medicine-Forschern zu Mutationen und Krebs bei Personen führen, die eine mutierte Kopie des BRCA1-Gens erben. Die Entdeckung hat potenzielle Auswirkungen auf die Verhinderung der Krebsentstehung bei Patienten mit diesen Mutationen. Die Studie, die am 12. September in Molecular Cell veröffentlicht wurde, liefert neue Erkenntnisse darüber, warum Personen, die eine Mutation in einer Kopie des BRCA1-Gens erben, häufig Mutationen in ihrer verbleibenden normalen Kopie des BRCA1-Gens entwickeln, wodurch die Voraussetzungen für die Entwicklung von Tumoren geschaffen werden. Wenn die Zellen dieser Personen unter Stress stehen, kommt die Replikation des…

  • GenomeDie Sequenzierung des gesamten Genoms enthüllt fünf neue Untergruppen der chronischen lymphatischen Leukämie

    Die Sequenzierung des gesamten Genoms enthüllt fünf neue Untergruppen der chronischen lymphatischen Leukämie

    Eine von der University of Oxford im Rahmen des britischen 100.000 Genomes Project geleitete Gemeinschaftsstudie, die heute in Nature Genetics veröffentlicht wurde, hat fünf neue Untergruppen der häufigsten Art von Blutkrebs, der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL), definiert und diese mit klinischen Ergebnissen in Verbindung gebracht . Diese neue Methode zur Risikostratifizierung von Patienten könnte zu einer personalisierteren Patientenversorgung führen. Dies ist die erste Studie, die alle relevanten DNA-Veränderungen im gesamten Krebsgenom und nicht in Zielregionen analysiert, um Krebspatienten zu klassifizieren und diese Untergruppen mit klinischen Ergebnissen zu verknüpfen. Professorin Anna Schuh, Department of Oncology, University of Oxford, die die Studie…

  • AutismusTransponierbares Element steuert das Immunsystem, um das Überleben des Wirts während einer Virusinfektion zu fördern

    NIH-Forscher identifizieren Unterschiede in der Genaktivität im Gehirn von Personen mit ADHS

    Forscher der National Institutes of Health haben erfolgreich Unterschiede in der Genaktivität im Gehirn von Menschen mit Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) identifiziert. Die Studie, die von Wissenschaftlern des National Human Genome Research Institute (NHGRI), Teil der NIH, geleitet wurde, fand heraus, dass Personen, bei denen ADHS diagnostiziert wurde, Unterschiede in Genen aufwiesen, die für bekannte Chemikalien kodieren, die Gehirnzellen zur Kommunikation verwenden. Die Ergebnisse der in Molecular Psychiatry veröffentlichten Ergebnisse zeigen, wie genomische Unterschiede zu den Symptomen beitragen können. Bis heute ist dies die erste Studie, die postmortales menschliches Gehirngewebe verwendet, um ADHS zu untersuchen. Andere Ansätze zur Untersuchung psychischer Gesundheitszustände umfassen…

  • Gesundheit AllgemeinForscher kombinieren KI mit Daten, um die Patientenversorgung und die Ergebnisse zu verbessern

    Die Sequenzierung des gesamten Genoms könnte dazu beitragen, die Ausbreitung arzneimittelresistenter Bakterien in Krankenhäusern einzudämmen

    Die Ausbreitung antibiotikaresistenter Bakterien in Krankenhäusern konnte dank der Forschung der University of Queensland und Queensland Health stark reduziert werden. Ein Team inkl Dr. Patrick Harris und Dr. Brian Forde von UQ’s Das Center for Clinical Research nutzte die Sequenzierung des gesamten Genoms als Überwachungsinstrument, um die Krankheitserreger, die schwerwiegende nosokomiale Infektionen (HAI) verursachen, schnell zu identifizieren, zu verfolgen und zu stören. Dr. Harris sagte, HAI seien häufig und mit schlechteren Patientenergebnissen und übermäßigen Kosten im Zusammenhang mit der Gesundheitsversorgung verbunden. Mehr als 9 Prozent der Menschen, die in Australien ins Krankenhaus eingeliefert werden, erleiden eine HAI, und die Behandlungskosten…

  • Gesundheit AllgemeinStudy: Clinical Implementation of Routine Whole-genome Sequencing for Hospital Infection Control of Multi-drug Resistant Pathogens. Image Credit: nobeastsofierce/Shutterstock

    Klinische Umsetzung der kontinuierlichen genomischen Überwachung zur Identifizierung, Verfolgung und Unterbrechung der Übertragung von multiresistenten pathogenen Bakterien

    Healthcare-assoziierte Infektionen (HAIs) sind häufig mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer antimikrobiellen Resistenz (AMR) verbunden. Weltweit sind viele Patienten von HAI betroffen, was die Gesamtbetriebskosten des Gesundheitssystems erheblich erhöht hat. Obwohl es äußerst wichtig ist, Krankheitserreger mit hohen Übertragungsraten in Krankenhäusern zu identifizieren, fehlt es an diagnostischen Laborkapazitäten, um sie zu verfolgen. Lernen: Klinische Implementierung der routinemäßigen Gesamtgenomsequenzierung zur Kontrolle von Krankenhausinfektionen mit multiresistenten Krankheitserregern. Bildnachweis: nobeastsofierce/Shutterstock Hintergrund Genetik & Genomik eBook Zusammenstellung der Top-Interviews, Artikel und Nachrichten des letzten Jahres. Laden Sie eine kostenlose Kopie herunter In Australien erleiden jedes Jahr mehr als 165.000 Patienten HAI. Eine…

  • Gesundheit AllgemeinForscher identifizieren 35 Gene, die bei Patienten mit Langzeit-Borreliose stark exprimiert werden

    Neue KI-Bluttesttechnologie erkennt mehr als 80 % der Leberkrebsarten

    Eine neuartige Bluttesttechnologie mit künstlicher Intelligenz, die von Forschern des Johns Hopkins Kimmel Cancer Center entwickelt und eingesetzt wurde, um Lungenkrebs in einer Studie aus dem Jahr 2021 erfolgreich zu erkennen, hat nun in einer neuen Studie mit 724 Personen mehr als 80 % der Leberkrebserkrankungen erkannt. Der Bluttest namens DELFI (DNA Evaluation of Fragments for Early Interception) erkennt Fragmentierungsänderungen in der DNA von Krebszellen, die in den Blutkreislauf abgegeben werden, bekannt als zellfreie DNA (cfDNA). In der jüngsten Studie verwendeten Forscher die DELFI-Technologie an Blutplasmaproben von 724 Personen in den USA, der Europäischen Union (EU) und Hongkong, um hepatozellulären…

  • Frauen GesundheitKollagen XII ist wahrscheinlich ein potenzieller Marker für Patienten mit hohem Risiko für einen Rückfall von Metastasen

    Die Studie bietet ein genaueres Instrument zur Stratifizierung von Patientinnen mit HER2-positivem Brustkrebs

    Patientinnen mit einer als HER2-positiv bezeichneten Art von Brustkrebs haben eine geringere Überlebenswahrscheinlichkeit, wenn ihre anfängliche Behandlung den Tumor nicht vollständig ausrottet und sie in der Resterkrankung hohe Konzentrationen von Immunzellen aufweisen, die als tumorinfiltrierende Lymphozyten bezeichnet werden. Dr. Federica Miglietta sagte auf der 13. Europäischen Brustkrebskonferenz, dass normalerweise tumorinfiltrierende Lymphozyten (TILs) dem körpereigenen Immunsystem helfen, Krebszellen zu bekämpfen. Bei diesem speziellen Brustkrebs, der durch Rezeptoren des menschlichen epidermalen Wachstumsfaktors 2 (HER2) auf der Oberfläche der Krebszellen ausgelöst wird, schienen TILs nach der Behandlung jedoch kontraproduktiv zu sein, wenn die Krankheit nach der Chemotherapie und der Behandlung der Patienten bestehen…

  • Gesundheit AllgemeinStudy: Evaluation of cell-free DNA approaches for multi-cancer early detection. Image Credit: CI Photos/Shutterstock

    Bewertung zellfreier DNA-basierter Bluttests zur Früherkennung mehrerer Krebsarten

    In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Krebszellebewerteten die Forscher mehrere Ansätze für einen auf zirkulierender zellfreier Desoxyribonukleinsäure (cfDNA) basierenden Multi-Krebs-Früherkennungstest (MCED). Die Definition der klinischen Nachweisgrenze (LOD) basierend auf der zirkulierenden Tumorallelfraktion (cTAF) ermöglicht den Vergleich verschiedener Ansätze. Lernen: Bewertung zellfreier DNA-Ansätze zur Multikrebs-Früherkennung. Bildnachweis: CI Photos/Shutterstock Ein MCED-Test ist ein Bluttest, der mithilfe von Blutproben hilft, ein gemeinsames Krebssignal bei mehreren Krebsarten frühzeitig zu erkennen. Derzeit verfügbare MCED-Tests haben eine niedrige falsch-positive Rate von weniger als 1 %. Hintergrund Die Entdeckung, dass DNA aus verschiedenen Geweben des menschlichen Körpers im Blut und anderen Körperflüssigkeiten außerhalb von Zellen (cfDNA) vorhanden…