CRISPR-basierte Therapie, die sich als sicher und wirksam für Menschen mit Tretrhyretinamyloidose darstellt

Eine neue Art von Therapie, die ein Gen bei Patienten mit einer seltenen Herzererkrankung „bearbeitet“, hat sich laut Untersuchungen von UCL und dem Royal Free Hospital als sicher und wirksam erwiesen.

Ergebnisse für die klinische Phase-I-Studie, die im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, Hoffnung für Menschen mit Tranetinamyloidose (ATTR), die fehlgefaltetes Trometinprotein (bekannt als Amyloid) in ihren Herzen haben, die Symptome von verursachen Herzinsuffizienz.

Die meisten Behandlungsoptionen, die derzeit Patienten zur Verfügung stehen, umfassen die Behandlung der Symptome und die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit. Neben Atemnot und Müdigkeit verursacht die Krankheit häufig Taubheit in den Händen und kann dazu führen, dass Patienten schwindelig oder kollabieren. Wenn die Erkrankung zunehmend verschlimmert wird, führt dies zu Unbeweglichkeit und ist letztendlich tödlich.

Die neue Therapie, die die Nobelpreis-Preisträger-CRISPR-Cas9-Gen-Editing-Technologie verwendet, arbeitet durch Inaktivierung eines Gens in der Leber, das für die Produktion von Trometin verantwortlich ist, was zur Herstellung von nur vernachlässigbaren Mengen von Tretenhyretin führt.

In der Studie wurde die Therapie 36 Patienten über eine einmalige intravenöse Infusion verabreicht. Die Ergebnisse zeigten, dass es kurz bis mittelfristig sicher ist und der erste Nachweis der Wirksamkeit der Behandlung vielversprechend war.

Von den Patienten, die die Behandlung erhielten, viele von fortgeschrittenen Symptomen einer Herzinsuffizienz zu Beginn der Studie, berichtete die überwiegende Mehrheit, dass sich ihr Zustand nicht mehr verschlechtert hatte oder sich 12 Monate später verbessert hatte.

Dies ist wirklich vielversprechende Neuigkeiten für Menschen mit diesem schrecklichen Zustand. Die Hoffnung ist, dass bei Patienten, die im frühen Stadium der Krankheit diagnostiziert wurden, diese Behandlung die Aussicht bietet, eine gute Lebensqualität zu bewahren, ohne dass eine fortlaufende Therapie erforderlich ist. „

Professor Marianna Fontana, Hauptautorin der Studie der UCL -Abteilung für Medizin und des National Amyloidosis Center im Royal Free Hospital

Professor Julian Gillmore, Senior Autor der Studie der UCL -Abteilung für Medizin und das National Amyloidosis Center im Royal Free Hospital, sagte: „Dieser Versuch legt zum ersten Mal fest, dass ein Gen selektiv, sicher und dauerhaft im menschlichen Körper inaktiviert werden kann Dies ist eine aufregende Aussicht auf die Behandlung und möglicherweise sogar die Prävention einer Reihe von Krankheiten in der Zukunft. „“

Die Professoren Fontana und Gillmore führen derzeit eine globale klinische Phase -III -Studie durch, an der mehr als 700 Patienten beteiligt sind. Die Ergebnisse werden fest belegen, ob die Behandlung wirksam ist.

Die Investitionstherapie mit dem Namen Nexiguran Ziclumeran (NEX-Z) wird vom US-amerikanischen Biotechnologieunternehmen Intellia Therapeutics, Inc.

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