Weltweit werden jedes Jahr mehr als 300.000 Babys mit Sichelzellenanämie geboren, einer Erbkrankheit, die dazu führt, dass rote Blutkörperchen sichelförmig werden. Diese ungewöhnlich geformten Zellen leben nicht so lange wie gesunde Blutzellen und können Blutgefäße verstopfen, was manchmal zu schmerzhaften Schwellungen oder sogar zu Schlaganfällen führen kann.
In vielen Ländern kämpfen Familien von Kindern mit Sichelzellenanämie mit Komplikationen der lebensbedrohlichen Krankheit, oft ohne die Diagnose zu kennen, da die Gesundheitssysteme nach wie vor schlecht ausgerüstet und unterfinanziert sind, um die dringend benötigten Neugeborenen-Screening-Dienste einzuführen.
Dies war bei Chilufya Pikiti der Fall, bei deren Sohn im Jahr 2009 nach dreimonatigen wiederholten Tests auf Malaria und HIV in verschiedenen Krankenhäusern in Sambia schließlich die Sichelzellenanämie bestätigt wurde.
Pikiti erzählte seine Geschichte im Rahmen der Online-Webinar-Reihe „S is for… Screening“, die vom globalen Pharmaunternehmen Novartis im November 2021 organisiert wurde, um wichtige Themen im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie in Afrika südlich der Sahara zu diskutieren.
Das Neugeborenen-Screening, das im Mittelpunkt der Diskussionen stand, umfasst ein primäres Screening auf Sichelzellenanämie bei der Geburt und die Aufnahme in Pflegeprogramme, bevor Symptome auftreten, die sich später zu chronischen Komplikationen entwickeln könnten.
Im Alter von sechs Monaten bekam Pikitis erstgeborener Sohn, der bei der Geburt zunächst gesund war, Fieberanfälle und übermäßiges Weinen. Als er neun Monate alt war, „waren wir immer wieder im Krankenhaus, ohne die richtige Diagnose zu kennen“, sagt Pikiti.
Als letzten Ausweg wurde Pikiti von seinem älteren Bruder geraten, bei seinem Sohn einen Sichelzellentest an einem Universitätskrankenhaus in der Landeshauptstadt Lusaka durchzuführen, wo schließlich die Sichelzellenanämie bestätigt wurde.
„Dies geschah jedoch nach wiederholten Tests, bei denen das Gesundheitspersonal nicht einmal den Verdacht hatte, dass er Sichelzellenanämie haben könnte“, sagt Pikiti, dessen missliche Lage als Eltern seinen Eifer entfacht hat, über die Zambian Childhood Cancer Foundation die Öffentlichkeit auf lebensbedrohliche Blutkrankheiten aufmerksam zu machen. wo er Gründungsmitglied ist.
Pikitis Geschichte stellt jedoch eine größere Herausforderung auf dem Kontinent dar, da medizinische Experten die Fehldiagnose der Sichelzellenanämie und die Verzögerungen bei der Behandlung auf den schlechten geografischen Zugang zu Fachwissen und Labortests zurückführen.
Lawrence Osei-Tutu, Spezialist für klinische pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Komfo Anokye Teaching Hospital in Ghana, sagt, dass ein typischer Elternteil eines an Sichelzellenanämie erkrankten Kindes sich im Alter von sechs Monaten im Krankenhaus meldet und Komplikationen wie schmerzhafte Schwellungen aufweist von Händen und Füßen.
„Kinder mit Sichelzellenanämie neigen dazu, bereits vor ihrem ersten Geburtstag an Infektionen zu sterben“, erzählt Osei-Tutu im Webinar. „Wenn sie von neun Monaten auf ein Jahr heranwachsen, entwickeln sie eine Anämie.
„Wenn diese anämischen Symptome nicht kontrolliert werden, bewegt sich das Blut leider weiterhin mit sehr hoher Geschwindigkeit in verschiedenen Teilen des Körpers, und das kann zu einer Abfolge von Ereignissen führen, die schließlich im Alter von zwei Jahren zu einem Schlaganfall führen können.“
Novartis startete 2019 in Ghana in Zusammenarbeit mit dem Gesundheitsministerium des Landes und der Sickle Cell Foundation of Ghana sein Africa Sickle Cell Disease-Programm, um Neugeborene zu untersuchen und dort, wo die Krankheit diagnostiziert wird, eine Nachsorge anzubieten. Das Programm wurde inzwischen auf Uganda, Kenia, Tansania und Sambia ausgeweitet, mit Plänen, mindestens zehn weitere Länder in Subsahara-Afrika zu erreichen.
Die Ausweitung des Neugeborenen-Screenings würde bei der Planung einer umfassenden Betreuung betroffener Kinder helfen, einschließlich einer Antibiotikabehandlung, um sie vor lebensbedrohlichen Infektionen zu schützen.
„Es ist wichtig, Tests zu haben, die einfacher und schneller sind, um uns beim Screening auf Sichelzellenanämie zu helfen“, sagt Osei-Tutu und erklärt, dass das Neugeborenen-Screening auch dabei helfen würde, eine Datenbank von Kindern und Familien mit Sichelzellenanämie zu erstellen, um entsprechende Programme zu informieren und Richtlinien.
Aber Sichelzellenanämie sollte nicht isoliert betrachtet werden, da sie das soziale und wirtschaftliche Leben der Menschen beeinträchtigt, erklärt Charles Kiyaga, Koordinator des Sichelzellenanämie-Programms im ugandischen Gesundheitsministerium, im Webinar.
Kiyaga verfügt über Erfahrungen aus erster Hand bei der Durchführung landesweiter Screening-Dienste für Sichelzellenanämie in Uganda und sagt, dass Familien von Kindern mit nicht diagnostizierter Sichelzellenanämie aufgrund mangelnden Bewusstseins für die Krankheit wahrscheinlich vor Dilemmata stehen werden.
Eine frühzeitige Früherkennung lindert soziale Probleme im Zusammenhang mit der Krankheit, wie z. B. zerrüttete Familien und Ehen.“
Charles Kiyaga, Koordinator des Sichelzellanämie-Programms im ugandischen Gesundheitsministerium
Bestehende Programme
Wenn die Regierungen das Neugeborenen-Screening in die routinemäßige Kindergesundheitsversorgung in Krankenhäusern integrieren und die notwendigen Mittel zur Aufrechterhaltung von Sichelzellanämie-Programmen bereitstellen würden, würde dies den Betreuern helfen, die Krankheit besser zu bewältigen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, glaubt Kiyaga.
Um die Neugeborenen-Screening-Dienste auf Sichelzellenanämie in Afrika erfolgreich einzuführen, sollten Strategien bestehende Programme nutzen und nicht als eigenständige Projekte eingeführt werden, sagt Kiyaga.
„Es kann in bestehenden Programmen verankert werden, etwa in der Früherkennung von HIV bei Säuglingen“, erklärt er.
„In Tansania gibt es die vierthöchste Geburt an Kindern“, sagt sie gegenüber SciDev.Net.
„Ich kenne Familien in ländlichen Gegenden, die am Ende glauben, ihre Kinder seien verhext worden, wenn sie feststellen, dass ihre Augen gelblich gefärbt oder blass sind. Das zeigt, welche Art von Fürsorge und Behandlung sie am Ende erhalten“, sagt Arafa , der Gründer der Sickle Cell Disease Patients Community of Tanzania, erzählt SciDev.Net.
Sie fügt hinzu, dass über das Screening hinaus auch die Notwendigkeit bestand, Sensibilisierungskampagnen zu intensivieren.
„Informiert zu sein und Neugeborenen-Screening-Dienste anzubieten, könnte die Akzeptanz der Krankheit verbessern. Selbst wenn bei der Untersuchung festgestellt wird, dass das Baby Träger einer Sichelzellenanämie ist und nicht tatsächlich an der Krankheit leidet, würde dies der Familie helfen, sich auf die Zukunft des Kindes vorzubereiten.“ in Bezug auf die Verwaltung von Eheentscheidungen.
Quelle:
Referenz:
Piel, FB, et al. (2022) Globale Belastung durch Sichelzellenanämie bei Kindern unter fünf Jahren, 2010–2050: Modellierung basierend auf Demografie, Übersterblichkeit und Interventionen. PLOS-Medizin. doi.org/10.1371/journal.pmed.1001484.
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