Studie zeigt vererbte Risikofaktoren für Blinddarmkrebs

Laut einer Studie in JAMA Oncology, die als erste vererbte Risikofaktoren für diesen seltenen Krebs aufzeigt, trägt jeder 10. Patient mit Blinddarmkrebs eine genetische Keimbahnvariante, die mit einer Krebsprädisposition assoziiert ist.

Blinddarmkrebs betrifft jährlich etwa ein oder zwei Menschen pro Million. In der Vergangenheit wurde angenommen, dass Blinddarmkrebs nicht erblich ist, aber seine Seltenheit hat das Verständnis der Merkmale der Krankheit und die Entwicklung von Therapien vor Herausforderungen gestellt. Ein Forschungsteam unter der Leitung von Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, Assistenzprofessorin für Medizin und Krebsbiologie am Vanderbilt University Medical Center, analysierte Multigen-Panel-Testdaten eines landesweiten klinischen Testlabors in den USA für insgesamt 131 Patienten mit Blinddarmkrebs. Sie fanden heraus, dass 11,5 % der Patienten mindestens eine genetische Keimbahnvariante in einem Krebsanfälligkeitsgen hatten. Darüber hinaus beobachteten sie in der Untergruppe der Patienten mit Blinddarmkrebs als erstem und einzigem Primärtumor eine ähnliche Prävalenz (10,8 %), was eine weitere Verbindung einer familiären Komponente mit dieser Krankheit herstellt.

Die Ergebnisse legen nahe, dass alle Patienten mit Blinddarmkrebs eine genetische Untersuchung sowie Kaskadentests und genetische Beratung von gefährdeten Familienmitgliedern zur Krebsprävention und -überwachung in Betracht ziehen sollten. Weitere Studien sind jedoch gerechtfertigt, um neue genetische Faktoren zu identifizieren und diese Beweise zu nutzen, um maßzuschneidern, welche Gene bei Gentests für Blinddarmkrebs ausgewählt werden, sagte Holowatyj.

Basierend auf diesen Daten können wir eine genetische Beratung und Multigen-Panel-Testung von Krebsanfälligkeitsgenen für alle Blinddarmkrebspatienten empfehlen, unabhängig von Alter oder Krebs in der Familie. Obwohl es noch viel aus unserer Entdeckung zu lernen gibt, haben wir die Spitze eines Eisbergs gefunden -; möglicherweise ein wirklich großer Eisberg.“

Andreana Holowatyj, PhD, MSCI, Assistenzprofessorin für Medizin und Krebsbiologie, Vanderbilt University Medical Center

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Die Studie wurde gleichzeitig veröffentlicht, als Holowatyj seine Ergebnisse auf der Jahrestagung 2022 der Collaborative Group of the Americas Inherited Gastrointestinal Cancer (CGA-IGC) in Nashville vorstellte.

Obwohl Blinddarmkrebs selten ist, wird er aus unbekannten Gründen immer häufiger. Im vergangenen Jahr führten Holowatyj und Kollegen in den USA die erste Studie zu Blinddarmkrebsmustern und Überlebensraten bei Patienten unter 50 Jahren (früh einsetzende Erkrankung) durch. Sie fanden schlechtere Krankheitsergebnisse bei nicht-hispanischen Schwarzen im Vergleich zu nicht-hispanischen Weißen und bei Männern verglichen mit Frauen.

Dieser Studie, die in Gastroenterology veröffentlicht wurde, folgte eine weitere Untersuchung unter der Leitung von Holowatyj, die die molekularen Landschaften von früh und spät einsetzendem Blinddarmkrebs verglich. Die zweite Studie, die in JAMA Network Open veröffentlicht wurde, enthüllte deutliche, nicht stille Mutationen in den Tumoren jüngerer Patienten und bereitete damit die Voraussetzungen für die Entwicklung potenzieller therapeutischer Fortschritte.

Eine dritte Studie, die in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention von Holowatyjs Gruppe veröffentlicht wurde, ergab, dass jeder dritte Fall von Blinddarmkrebs bei Menschen unter 50 Jahren auftritt und dass diese Fälle mit frühem Ausbruch unterschiedliche klinische Merkmale aufweisen von denen, die bei Menschen im Alter auftreten 50 und älter.

Holowatyj und das Forschungsteam erhielten Unterstützung von der Dalton Family Foundation und dem Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health.

Weitere Vanderbilt-Forscher, die Co-Autoren der Studie sind, sind Mary K. Washington, MD, PhD, und Cathy Eng, MD.

Personen, bei denen Blinddarmkrebs diagnostiziert wurde und die an einer klinischen Forschungsstudie teilnehmen möchten -; die Genetics of Appendix Cancer (GAP)-Studie -; sind zum Besuch eingeladen www.gapcancerstudy.org.

Quelle:

Medizinisches Zentrum der Vanderbilt University

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