DNS
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Genome
Neuer Durchbruch beim Verständnis, wie das Löschen bestimmter Gene zu Krebswachstum führen kann
Genetische Mutationen lösen Krebs aus. Einige Mutationen mischen den genetischen Code, andere stammen von der Deletion von Schlüsselgenen. Am La Jolla Institute for Immunology (LJI) haben Forscher einen großen Durchbruch erzielt, um zu verstehen, wie die Deletion der Gene, die für TET-Proteine kodieren, zu Krebswachstum führen kann. Ihre neue Studie, die in Nature Communications veröffentlicht wurde, ist die erste, die die unmittelbaren Folgen der Deletion aller drei Gene aus der TET-Familie in embryonalen Stammzellen der Maus zeigt. Anhand dieses Mausmodells entdeckten die Forscher, dass TET-Proteine entscheidend dafür sind, dass der Prozess der Zell- und DNA-Replikation reibungslos abläuft. Ohne TET-Proteine gehen…
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Adipositas / Fettleibigkeit
Die Forschung zeigt ein unterschiedliches klinisches Ansprechen auf Pembrolizumab bei Patientinnen mit Gebärmutterkrebs
Neue Forschungsergebnisse des Yale Cancer Center zeigen zum ersten Mal überhaupt ein unterschiedliches klinisches Ansprechen auf Pembrolizumab bei Patientinnen mit Lynch-ähnlichem (mutiertem) vs. methyliertem Mikrosatelliteninstabilitätshoch (MSI-H) und erweitern unser Verständnis über den Anteil der Patientinnen, die davon abstammen profitieren von einer Immun-Checkpoint-Blockade. Die Ergebnisse wurden heute in der Fachzeitschrift Cancer Discovery veröffentlicht. Defekte in DNA-Mismatch-Reparaturgenen (MMR) sind bei Tumoren häufig und werden normalerweise durch einen vererbten Defekt in der Funktion eines der MMR-Gene verursacht. Das Hauptmerkmal dieser Tumore ist, dass sie mit genomweiter Instabilität und der fortschreitenden Akkumulation von Mutationen verbunden sind, insbesondere in Regionen mit einfachen repetitiven DNA-Sequenzen, die…
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Gesundheit Allgemein
Niedrigeres Darmkrebsrisiko im Zusammenhang mit der Aufnahme von Flavanonen und Anthocyanidinen über die Nahrung, laut neuen Forschungsergebnissen
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Nährstoffebewerteten Forscher das Risiko von Darmkrebs (CRC) bei der Einnahme von Flavonoiden. Lernen: Flavonoidaufnahme in Bezug auf Darmkrebsrisiko und bakterielle DNA im Blut. Bildnachweis: aslysun/Shutterstock Flavonoide, die in pflanzlichen Lebensmitteln vorkommen, sind eine Gruppe von Polyphenolen, die in sechs Unterklassen unterteilt sind – Isoflavone, Flavanole, Flavone, Anthocyanidine, Flavanone und Flavonole. Flavonoide wirken in Signalwegen, die zelluläre Transformation, Proliferation und Apoptose beinhalten. Mehrere epidemiologische Studien haben eine umgekehrte Beziehung zwischen dem CRC-Risiko und diätetischen Flavonoiden berichtet. Über das Studium In der vorliegenden Studie analysierten die Forscher die Assoziation der Flavonoidaufnahme mit dem CRC-Risiko und der…
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Frauen Gesundheit
Studie erweitert Brustkrebspatientenpopulation, die von PARP-Hemmern profitieren kann
Ein Medikament, das zur Behandlung von Brustkrebspatientinnen mit Mutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen zugelassen ist, kann auch Menschen mit anderen genetischen Mutationen zugute kommen. Forscher der UT Southwestern berichteten in der Zeitschrift Nature Cancer, dass Talazoparib die Tumore von Brustkrebspatientinnen mit Mutationen im PALB2-Gen erfolgreich schrumpfen ließ. Patienten mit dieser Mutation hätten sich zuvor nicht für eine Behandlung mit Talazoparib, einem als PARP-Hemmer bekannten Krebsmedikament, qualifiziert. Diese Patienten hätten ansonsten nur sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten. Diese Studie erweitert die Patientenpopulation, die von PARP-Hemmern profitieren kann.“ Joshua Gruber, MD, Ph.D., Assistenzprofessor für Innere Medizin an der UT Southwestern und Mitglied des…
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Gesundheit Allgemein
Experten betonen die Notwendigkeit, die Stärken und Grenzen von ctHPV-DNA-Tests zu verstehen
Oropharynx-Krebserkrankungen, die durch das humane Papillomavirus (HPV) verursacht werden, haben im Laufe der Jahre dramatisch zugenommen und den Tabakkonsum und starken Alkoholkonsum als Hauptursache für neue Fälle abgelöst. Glücklicherweise haben HPV-positive Oropharynxkarzinome im Vergleich zu anderen Kopf-Hals-Karzinomen eine verbesserte Überlebensrate, was weniger intensive Behandlungsoptionen ermöglicht, insbesondere wenn sie in frühen Stadien diagnostiziert werden. Ein vielversprechender Biomarker für die Früherkennung und Vorhersage eines erneuten Auftretens, zirkulierende Tumor-HPV-DNA (ctHPV-DNA), wird im Blut von fast 90 % der Patienten mit HPV-positivem Oropharynxkrebs gefunden und kann mit handelsüblichen Bluttests nachgewiesen werden, die HPV-DNA aus dem Tumor messen Zellen (TTMV-HPV-DNA). Allerdings in einer Studie mit…
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Gesundheit Allgemein
Kunst und Kreativität entwickeln, um Krebs zu bekämpfen
Entwicklung von Kunst und Kreativität zur Verbesserung der Wirksamkeit und Bereitstellung der Gesundheitsversorgung. Von der narrativen Medizin bis zur Offenlegung eigener Krankenakten im Netz: Wie „Open Sourcing“-Gefühle und -Ängste helfen können, Krebs zu bekämpfen und den Begriff „Heilung“ neu zu gestalten. Als bei Salvatore Hirntumor diagnostiziert wurde, machte er weltweit Schlagzeilen. Internationale Sender wie CNN und die BBC präsentierten ihn als „den Hacker, der seine Krankenakten entschlüsselt hat, um seine Open-Source-Therapie zu entwickeln“. „Das war nicht der Punkt“, sagt Oriana Persico, seine Lebens- und Kunstpartnerin, bis er im vergangenen Sommer der Krankheit erlag. „Indem er seine eigenen Daten abgerufen und…
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Autismus
Eine Chromosomen-Microarray-Analyse könnte helfen, die Ursache von SIDS oder SUDC bei älteren Kindern zu identifizieren
Ein als chromosomale Microarray-Analyse (CMA) bekannter Gentest könnte helfen, die Ursache des plötzlichen Kindstods (SIDS) oder seines Gegenstücks bei älteren Kindern, bekannt als plötzlicher unerklärlicher Tod in der Kindheit (SUDC), zu identifizieren, findet eine Studie unter der Leitung des Boston Children’s Hospital . Die Forscher unter der Leitung von Richard Goldstein, MD, Ingrid Holm, MD, MPH, und Catherine Brownstein, MPH, PhD, fordern, CMA bei der Untersuchung von SIDS und SUDC zur Routine zu machen. Sie veröffentlichten ihre Studienergebnisse online am 7. November in der Zeitschrift Advanced Genetics. „Wir glauben, dass wir genug Informationen haben, um zu sagen, dass CMA eine…
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Gesundheit Allgemein
Virale Gesamtgenomstudie in den Vereinigten Staaten identifiziert ORF-unterbrechende Mutationen im Affenpockenvirus
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in Virenverwendeten Forscher die Sequenzierung des gesamten Genoms, um Affenpockenvirusproben aus Washington und Ohio in den Vereinigten Staaten zu bewerten, und identifizierten 25 Proben mit Mutationen, die den offenen Leserahmen (ORF) stören. Lernen: ORF-unterbrechende Mutationen in Affenpockenvirusgenomen aus Washington und Ohio, 2022. Bildnachweis: FOTOGRIN/Shutterstock Hintergrund Anfang 2022 wurden Affenpockenausbrüche aus Gebieten außerhalb der Endemiegebiete West- und Zentralafrikas gemeldet. Der ätiologische Erreger von Affenpocken ist das Affenpockenvirus (MPXV), ein doppelsträngiges Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Virus der Gattung Orthopoxvirus, das zur Familie der Poxviridae gehört. Das Affenpockenvirus hat ein Genom von 197 Kilobasenpaaren (kb), das für etwa 190 Gene kodiert.…
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Gesundheit Allgemein
Studie bestätigt die Implikation von Mib1-Mutationen bei Non-Compaction-Kardiomyopathie
Die Non-compaction-Kardiomyopathie ist eine Herzerkrankung, die durch Defekte verursacht wird, die während der fötalen Entwicklung entstehen, und die bei betroffenen Personen verschiedene gesundheitliche Auswirkungen haben kann, einschließlich des plötzlichen Herztods. Die Gruppe Interzelluläre Signalübertragung bei kardiovaskulärer Entwicklung und Erkrankung am Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) berichtete zuvor, dass diese Krankheit durch zwei unterschiedliche Mutationen im Mindbomb1-Gen (Mib1) verursacht werden kann. Dieselbe Gruppe hat nun gezeigt, dass das Vorhandensein einer dieser Mib1-Mutationen nicht immer zu einer Non-compaction-Kardiomyopathie führt. Stattdessen hängt das Ergebnis vom genetischen Kontext ab, der durch Mutationen in anderen Genen bereitgestellt wird, die die Wirkung der Mib1-Mutationen „modifizieren“.…